Apert syndrom
Apert-syndrom er en genetisk sygdom, der er kendetegnet ved en misdannelse i ansigt, kranium, hænder og fødder. Kranikens knogler lukker tidligt og efterlader ikke plads til hjernen at udvikle sig, hvilket forårsager for stort pres på det. Derudover limes knoglerne på hænder og fødder.
Årsager til Apert-syndrom
Selvom årsagerne til udviklingen af Apert-syndrom ikke er kendt, udvikler det sig på grund af mutationer i drægtighedsperioden.
Funktioner ved Apert syndrom
Egenskaberne hos børn født med Apert syndrom er:
- øget intrakranielt tryk
- psykisk handicap
- blindhed
- høretab
- mellemørebetændelse
- problemer med hjerte-luftvejene
- nyrekomplikationer
Kilde: Centers for Disease Control and Prevention
Apert syndrom forventet levealder
Forventet levetid for børn med Apert-syndrom varierer afhængigt af deres økonomiske tilstand, da flere operationer er nødvendige i løbet af deres levetid for at forbedre respirationsfunktionen og dekomprimering af det intrakraniale rum, hvilket betyder, at det barn, der ikke har disse tilstande, kan lider mere på grund af komplikationer, selvom der er mange voksne, der lever i dette syndrom.
Målet med behandling af Apert-syndrom er at forbedre din livskvalitet, da der ikke er nogen kur mod sygdommen.