Hjemmeside » Genetiske sygdomme » Apert syndrom

    Apert syndrom

    Apert-syndrom er en genetisk sygdom, der er kendetegnet ved en misdannelse i ansigt, kranium, hænder og fødder. Kranikens knogler lukker tidligt og efterlader ikke plads til hjernen at udvikle sig, hvilket forårsager for stort pres på det. Derudover limes knoglerne på hænder og fødder.

    Årsager til Apert-syndrom

    Selvom årsagerne til udviklingen af ​​Apert-syndrom ikke er kendt, udvikler det sig på grund af mutationer i drægtighedsperioden.

    Funktioner ved Apert syndrom

    Egenskaberne hos børn født med Apert syndrom er:

    • øget intrakranielt tryk
    • psykisk handicap
    • blindhed
    • høretab
    • mellemørebetændelse
    • problemer med hjerte-luftvejene
    • nyrekomplikationer
    Limede tæerLimede fingre
    Kilde: Centers for Disease Control and Prevention

    Apert syndrom forventet levealder

    Forventet levetid for børn med Apert-syndrom varierer afhængigt af deres økonomiske tilstand, da flere operationer er nødvendige i løbet af deres levetid for at forbedre respirationsfunktionen og dekomprimering af det intrakraniale rum, hvilket betyder, at det barn, der ikke har disse tilstande, kan lider mere på grund af komplikationer, selvom der er mange voksne, der lever i dette syndrom.

    Målet med behandling af Apert-syndrom er at forbedre din livskvalitet, da der ikke er nogen kur mod sygdommen.

    Næste artikel
    Aspergers syndrom
    Forrige artikel
    Aicardi syndrom