Hjemmeside » Sjældne sygdomme » Bartter's syndrom

    Bartter's syndrom

    Bartter's syndrom er en sjælden sygdom, der påvirker nyrerne og forårsager tab af kalium, natrium og klor i urinen. Denne sygdom reducerer koncentrationen af ​​calcium i blodet og øger produktionen af ​​aldosteron og renin, hormoner, der er involveret i kontrollen af ​​blodtrykket..

    Årsagen til Bartter's Syndrome er genetisk og er en sygdom, der går fra forældre til børn, der påvirker individer fra barndommen.

    den Bartter's syndrom har ingen kur, men hvis diagnosticeret tidligt, kan det kontrolleres gennem medicin og mineraltilskud.

    Behandling af Bartter's Syndrome

    Behandlingen af ​​Bartter's Syndrome består af anvendelse af kaliumtilskud eller andre mineraler, såsom magnesium eller calcium, for at øge koncentrationen af ​​disse stoffer i blodet og indtagelse af store mængder væsker, der kompenserer for det store vandtab i urinen.. 

    Diuretiske midler, der opretholder kalium, såsom spironolacton, bruges også til at behandle sygdommen såvel som ikke-steroide antiinflammatoriske lægemidler, såsom indomethacin, som skal tages indtil afslutningen af ​​væksten for at muliggøre normal udvikling af individet.. 

    Patienter skal have urin-, blod- og nyre-ultralydstest. Dette tjener til at overvåge funktionen af ​​nyrerne og mave-tarmkanalen og forhindre virkningerne af behandlingen på disse organer. 

    Symptomer på Bartter's Syndrome

    Symptomer på Bartter's Syndrome vises tidligt i barndommen og kan være:

    • underernæring;
    • Væksthæmning;
    • Muskelsvaghed;
    • Mental retardering;
    • Forøget urinvolumen;
    • Meget tørstig;
    • dehydrering;
    • feber;
    • Diarré eller opkast.

    Patienter med Bartter's Syndrome har lave niveauer af kalium, klor, natrium og calcium i blodet, men har ingen ændringer i blodtryksniveauer. Nogle individer kan have fysiske egenskaber, der tyder på sygdommen, såsom et trekantet ansigt, et mere fremtrædende pande, store øjne og fremadrettede ører..

    den diagnose af Bartter's Syndrome udføres af urologen gennem evaluering af patientens symptomer og blodprøver, der detekterer uregelmæssige niveauer i koncentrationen af ​​kalium og hormoner, såsom aldosteron og renin.

    Nyttige links:

    • Addison: følelse af generel træthed
    • Cushings syndrom