Hvad er Holt-Oram syndrom?
Holt-Oram-syndrom er en sjælden genetisk sygdom, der forårsager deformiteter i de øvre lemmer, såsom hænder og skuldre, og hjerteproblemer såsom arytmier eller mindre misdannelser.
Dette er en sygdom, der ofte kun kan diagnosticeres efter barnets fødsel, og selv om der ikke er nogen kur, er der behandlinger og operationer, der sigter mod at forbedre barnets livskvalitet..
Funktioner ved Holt-Oram syndrom
Holt-Oram syndrom kan forårsage flere misdannelser og problemer, der kan omfatte:
- Deformiteter i de øvre lemmer, der hovedsageligt opstår i hænderne eller i skulderområdet;
- Hjerteproblemer og misdannelser, der inkluderer hjertearytmi og interatrial kommunikation, der opstår, når der er et lille hul mellem de to kameraer i hjertet;
- Lungehypertension, som er stigningen i blodtrykket inde i lungen, der forårsager symptomer såsom træthed og åndenød.
Hænderne er normalt de lemmer, der er mest påvirket af misdannelser, med fravær af tommelfingre er almindelige.
Holt-Oram syndrom er forårsaget af en genetisk mutation, der forekommer mellem 4 og 5 ugers drægtighed, når underekstremiteterne endnu ikke er ordentligt dannet.
Diagnose af Holt-Oram-syndrom
Dette syndrom diagnosticeres normalt efter fødslen, når der er misdannelser i barnets lemmer og misdannelser og ændringer i hjertets funktion.
For at udføre diagnosen kan det være nødvendigt at udføre nogle test såsom røntgenbilleder og elektrokardiogrammer. Ved at udføre en specifik genetisk test udført i laboratoriet er det desuden muligt at identificere den mutation, der forårsager sygdommen.
Behandling af Holt-Oram syndrom
Der er ingen behandling til at kurere dette syndrom, men nogle behandlinger såsom fysioterapi for at rette holdning, styrke muskler og beskytte rygsøjlen hjælper barnets udvikling. Når der også er andre problemer, såsom misdannelser og ændringer i hjertets funktion, kan kirurgi være nødvendig. Børn med disse problemer skal regelmæssigt overvåges af en kardiolog.
Babyer med dette genetiske problem skal overvåges fra fødslen, og opfølgningen bør udvides gennem hele deres liv, så deres sundhedsstatus regelmæssigt kan vurderes.
