Porphyria, hvad er det, symptomer og hvordan behandling udføres

Porphyria svarer til en gruppe af genetiske og sjældne sygdomme, der er kendetegnet ved ophobning af stoffer, der producerer porphyrin, som er et protein, der er ansvarlig for transport af ilt i blodbanen, og som er essentielt for dannelse af heme og følgelig hæmoglobin. Denne sygdom påvirker hovedsageligt nervesystemet, huden og andre organer.

Porphyria er normalt arvet, dvs. arvet fra forældre, men i nogle tilfælde kan personen have mutationen, men ikke udvikle sygdommen, kaldes den latent porphyria. Nogle miljøfaktorer kan således stimulere forekomsten af ​​symptomer, såsom soleksponering, leverproblemer, alkoholbrug, rygning, følelsesmæssig stress og overskydende jern i kroppen.

Selvom der ikke er nogen kur mod porphyria, hjælper behandlingen med at lindre symptomer og forhindre opblussen, og lægeens anbefaling er vigtig.

Porphyria symptomer

Porphyria kan klassificeres efter kliniske manifestationer til akut og kronisk. Akut porfyri inkluderer de former for sygdommen, der forårsager symptomer i nervesystemet, og som vises hurtigt, som kan vare mellem 1 til 2 uger og forbedre sig gradvist. I tilfælde af kronisk porfyri er symptomerne ikke længere relateret til huden og kan starte i barndommen eller ungdomsårene og vare i flere år..

De vigtigste symptomer er:

• Akut porfyri

  • Alvorlig smerte og hævelse i maven;
  • Smerter i brystet, benene eller ryggen;
  • Forstoppelse eller diarré;
  • opkastning;
  • Søvnløshed, angst og agitation;
  • Hjertebanken og forhøjet blodtryk;
  • Psykiske ændringer, såsom forvirring, hallucinationer, desorientering eller paranoia;
  • Åndedrætsproblemer;
  • Muskelsmerter, prikken, følelsesløshed, svaghed eller lammelse;
  • Rød eller brun urin.

• Kronisk eller kutan porfyri:

  • Følsomhed over for solen og kunstigt lys, som undertiden forårsager smerter og forbrænding i huden;
  • Rødhed, hævelse, smerter og kløe i huden;
  • Blærer på huden, der tager uger at helbrede;
  • Skrøbelig hud;
  • Rød eller brun urin.

Diagnosen porphyria stilles ved kliniske undersøgelser, hvor lægen observerer symptomerne, der er præsenteret og beskrevet af personen, og gennem laboratorieundersøgelser, såsom blod, fæces og urinprøver. Da det endvidere er en genetisk sygdom, kan en genetisk test anbefales for at identificere den mutation, der er ansvarlig for porfyri.

Hvordan behandlingen udføres

Behandlingen varierer afhængigt af personens type porfyri. I tilfælde af akut porfyri, for eksempel, udføres behandlingen på hospitalet med brug af medicin til lindring af symptomer samt administration af serum direkte i patientens vene for at forhindre dehydrering og injektioner af hemin for at begrænse produktionen porphyrin.

I tilfælde af kutan porphyria anbefales det at undgå soleksponering og at bruge medicin, såsom beta-caroten, vitamin D-tilskud og midler til behandling af malaria, såsom Hydroxychloroquine, som hjælper med at absorbere overskydende porphyrin. Derudover kan blodekstraktion i dette tilfælde udføres for at reducere mængden af ​​cirkulerende jern og følgelig mængden af ​​porphyrin..