Hvad er cystisk fibrose, vigtigste symptomer og behandling

Cystisk fibrose er en genetisk sygdom, der påvirker et protein i kroppen, kendt som CFTR, hvilket resulterer i produktionen af meget tykke og tyktflydende sekretioner, som er vanskelige at eliminere og dermed ender med at akkumuleres i forskellige organer, men især i lunge- og fordøjelseskanalen.

Denne ophobning af sekret kan medføre symptomer, der påvirker livskvaliteten, såsom åndedrætsbesvær, konstant følelse af åndenød og hyppige luftvejsinfektioner. Derudover kan der også være forskellige fordøjelsessymptomer, såsom produktion af voluminøs, fedtholdig og ildelugtende afføring eller forstoppelse, f.eks..

Det meste af tiden vises symptomerne på cystisk fibrose i barndommen, og sygdommen diagnosticeres tidligt, men der er også mennesker, der næsten ikke har nogen symptomer, og derfor kan have en senere diagnose. Under alle omstændigheder skal behandlingen altid påbegyndes, da den forhindrer sygdommen i at forværres og hjælper med at kontrollere symptomer, når de findes.

Vigtigste symptomer

Symptomer på cystisk fibrose vises normalt i barndommen, men kan variere fra person til person. Det mest karakteristiske symptom på cystisk fibrose er ophobning af slim i luftvejene, hvilket favoriserer ophobning af mikroorganismer og en større tilbagevenden af luftvejsinfektioner..

Andre symptomer, der normalt er forbundet med cystisk fibrose, er:

Åndedrætssymptomer

Følelse af åndenød;
Vedvarende hoste, med slim eller blod;
Vejrtrækning ved vejrtrækning
Åndedrætsbesvær efter træning;
Kronisk bihulebetændelse;
Pneumonier og hyppig bronkitis;
Tilbagevendende lungeinfektioner;
Dannelse af nasale polypper, der svarer til den unormale vækst i vævet, der linjer næsen. Forstå, hvad den nasale polyp er, og hvordan man behandler den.

Fordøjelsessymptomer

Afføring med en føtlig lugt, voluminøs og fedtet;
Vedvarende diarré;
Gul hud og øjne;
Vanskelighed med at gå op i vægt;
Undervægt;
Hyppig forstoppelse;
Dårlig fordøjelse;
Progressiv underernæring.

Ud over disse symptomer er det almindeligt, at personer med cystisk fibrose oplever ledssmerter, forhøjet blodsukkerniveau og saltere sved, f.eks..

Sådan bekræftes diagnosen

Diagnosen cystisk fibrose kan stilles lige ved fødslen gennem hælprikketesten. For at bekræfte diagnosen er det imidlertid nødvendigt at udføre en svedtest og genetiske test for at identificere den mutation, der er ansvarlig for sygdommen..

Derudover er det muligt, at bærertesten udføres, hvilket verificerer risikoen for, at parret får børn med cystisk fibrose, idet denne test hovedsageligt udføres af mennesker, der har en familiehistorie med sygdommen..

Når personen ikke diagnosticeres ved fødslen eller i de første måneder af livet, kan diagnosen stilles ved hjælp af blodprøver med henblik på forskningen med henblik på den karakteristiske mutation af sygdommen eller gennem kulturen af prøver af materiale, der kommer fra halsen. for at kontrollere forekomsten af bakterier og således tillade diagnosen ud over blodprøver for at evaluere nogle specifikke enzymer.

Lungefunktionstest kan også bestilles af lægen såvel som brystradiografi eller computertomografi. Disse tests bestilles normalt til teenagere og voksne, der har kroniske luftvejssymptomer.

Hvordan behandlingen udføres

Behandling af cystisk fibrose udføres normalt med indtagelse af medicin, der er ordineret af lægen, åndedrætsfysioterapi og ernæringskontrol, for at kontrollere sygdommen og forbedre personens livskvalitet..

Derudover kan kirurgi også bruges i nogle tilfælde, især når der er hindring af en kanal, eller når alvorlige luftvejskomplikationer opstår.

1. Brug af medicin

Retsmidlerne mod cystisk fibrose bruges til at forhindre infektioner, for at give personen lettere at trække vejret og for at forhindre udseendet af andre symptomer. De vigtigste medikamenter, som lægen kan indikere, er således:

Pankreatiske enzymer, at de skal administreres oralt, og det sigter mod at lette fordøjelsesprocessen og absorptionen af næringsstoffer;
antibiotika til behandling og forebyggelse af lungeinfektioner;
bronkodilatatorer, der hjælper med at holde luftvejene åbne og slappe af bronchiale muskler;
mucolytica at hjælpe med at frigive slim;

I tilfælde, hvor åndedrætssystemet forværres, og patienten har komplikationer som bronchitis eller lungebetændelse, for eksempel, kan det være nødvendigt, at han modtager ilt gennem en maske. Det er vigtigt, at den af lægen angivne behandling følges i henhold til recept, så personens livskvalitet forbedres.

2. Tilpasning af kosten

Ernæringsovervågning ved cystisk fibrose er vigtig, da det er almindeligt, at disse patienter har svært ved at få vægt og vækst, ernæringsmæssige mangler og, undertiden, underernæring. Det er derfor vigtigt at rådgive ernæringsfysiologen om at supplere kosten og styrke immunforsvaret og bekæmpe infektioner. Dermed bør kosten for den person med cystisk fibrose:

Vær rig på kalorier, da patienten ikke er i stand til at fordøje al den mad, han spiser;
Vær rig på fedt og protein, fordi patienter ikke har alle fordøjelsesenzymer og også mister disse næringsstoffer i afføringen;
Suppleres med vitaminer A, D, E og K, så patienten har alle de næringsstoffer, de har brug for.

Diæten skal starte, så snart cystisk fibrose er diagnosticeret, tilpasset efter sygdommens udvikling. Lær mere om fodring med cystisk fibrose.

3. Fysioterapisessioner

Fysioterapeutisk behandling sigter mod at hjælpe med at frigive sekret, forbedre gasudveksling i lungerne, rense luftvejene og forbedre udløbet gennem åndedrætsøvelser og -udstyr. Derudover hjælper fysioterapi også med at mobilisere led og muskler i brystet, ryggen og skuldrene gennem strækningsøvelser.

Fysioterapeuten skal passe på at justere teknikkerne i henhold til personens behov for at opnå bedre resultater. Det er vigtigt, at fysioterapi udføres fra det øjeblik, sygdommen blev diagnosticeret, og kan udføres derhjemme eller på kontoret.

4. Kirurgi

Når behandling med medicin ikke er tilstrækkelig til at lindre symptomer og forhindre sygdomsprogression, kan lægen muligvis indikere behovet for en lungetransplantation. Derudover kan kirurgi indikeres, når slim hindrer en kanal, hvilket griber ind i organismens funktion. Forstå, hvordan lungetransplantation udføres, og hvornår det er nødvendigt.

Mulige komplikationer

Komplikationer af cystisk fibrose påvirker hovedsageligt respirations-, fordøjelses- og reproduktionssystemerne. Der kan således være udvikling af bronkitis, bihulebetændelse, lungebetændelse, næse-polypper, pneumothorax, åndedrætssvigt, diabetes, obstruktion af galdegang, lever- og fordøjelsesproblemer, osteoporose og infertilitet, især i tilfælde af mænd.