Hvad er Neurofibromatosis og dens hovedtyper

Neurofibromatosis, også kendt som Von Recklinghausens sygdom, er en arvelig sygdom, der manifesterer sig omkring 15 år og producerer en unormal vækst af nervevæv og danner små eksterne tumorer, kaldet neurofibromer..

Generelt er neurofibromatosis godartet og repræsenterer ikke nogen sundhedsrisiko, da årsagen til udseendet af eksterne tumorer kan forårsage kropsændringer, hvilket ender med at de berørte mennesker udfører operation for at fjerne dem..

Selv neurofibromatose i kuren får ikke tumorer til at vokse, behandlingen med kirurgi og strålebehandling kan forsøges at reducere størrelsen på tumorer.

Typer af neurofibromatose

Neurofibromatosis kan opdeles i tre typer:

• Neurofibromatosis type 1: forårsaget af mutationer i kromosom 17, som reducerer produktionen af ​​neurofibromin, et protein, der bruges af kroppen til at forhindre udseendet af tumorer. Denne type neurofibromatose kan også forårsage synstab og impotens;
• Neurofibromatosis type 2: forårsaget af mutationer i kromosom 22, hvilket reducerer produktionen af ​​merlina, et andet protein, der undertrykker væksten af ​​tumorer hos sunde individer. Denne type neurofibromatose kan forårsage høretab;
• Schwannomatosis: den mest sjældne type sygdom, hvor tumorer udvikler sig i kraniet, rygmarven eller perifere nerver. Generelt opstår symptomer af denne type mellem 20 og 25 år. 

Hvad der forårsager neurofibromatosis

Neurofibromatosis er forårsaget af ændringer i visse gener, især i kromosom 17 og kromosom 22. Además. de sjældne tilfælde af Schwannomatosis ser ud til at være forårsaget af ændringer i mere specifikke gener, såsom SMARCB1 og LZTR. Alle ændrede gener er vigtige for at hæmme produktionen af ​​tumorer, og derfor, når de påvirkes, udseendet af tumorer, der er karakteristiske for neurofibromatose.

Selv i størstedelen af ​​de diagnosticerede tilfælde arves der fra præster til børn, der er også mennesker, der måske aldrig har haft et tilfælde af neurofibromatose i familien.. 

Hvordan er behandlingen

Behandlingen af ​​neurofibromatosis kan hackes gennem operation for at fjerne tumorer, der forårsager pres på organer eller gennem strålebehandling for at reducere deres størrelse. Der er dog ingen behandling, der garanterer den kur, der forhindrer manifestation af nye tumorer..

I de mest alvorlige tilfælde, hvor patienten udvikler kræft, kan det være nødvendigt at behandle med kemoterapi eller strålebehandling rettet mod ondartede tumorer..