Genetisk problem (BRCA1 og BRCA2) for at kende risikoen for brystkræft
Det genetiske problem for brystkræft er at verificere risikoen for at udvikle sygdommen, ud over at give lægen mulighed for at vide, hvilken mutation der er forbundet med kræftændringen..
Denne type problemer er normalt indikeret for personer, der har nære familiemedlemmer, der blev diagnosticeret med brystkræft inden 50-års alderen, æggestokkræft eller mandlig brystkræft. Problemet består af en blodprøve, der ved hjælp af molekylær diagnostiske teknikker identificerer de fleste mutationer, der er forbundet med følsomhed for brystkræft, og de vigtigste markører, der er anmodet om i BRCA1 og BRCA2 problemet..
Det er også vigtigt at have regelmæssige eksamener og være opmærksomme på de første symptomer på sygdommen, for en tidlig diagnose og påbegyndelse af en passende behandling. Sådan identificeres de første symptomer på brystkræft.
Pris for genetisk prueba
Det genetiske problem skyldes, at det udføres med avanceret udstyr med høj følsomhed og specificitet, prisen vil afhænge af det laboratorium, hvor det udføres.
Når det skal gøres
Det genetiske problem for brystkræft er en undersøgelse, der er indikeret af onkologen, mastologen eller genetikeren, udført på baggrund af analysen af en blodprøve og anbefalet til personer, der har familiemedlemmer, der er diagnosticeret med mandlig eller kvindelig brystkræft inden 50 år. æggestokkræft i enhver alder. Ved hjælp af dette problem, hvis du kan finde ud af, om der er mutationer i BRCA1 eller BRCA2, og derfor skal du kontrollere for en mulig udvikling af brystkræft.
Generelt set, når tilstedeværelsen af mutationer i disse gener er indikeret, er det sandsynligt, at personen vil udvikle brystkræft hele livet. Lægen identificerer risikoen for manifestation og udvikling af sygdommen, så der træffes forebyggende foranstaltninger.
Hvordan den genetiske test udføres
Den genetiske test for brystkræft udføres fra en lille blodprøve, der sendes til laboratoriet til din analyse. For at gøre eksamen ikke nødvendig, er det ikke nødvendigt med særlig forberedelse, det er smertefrit, og det maksimale, der kan forekomme, er en irritation på tidspunktet for at tage den..
Dette problem har som hovedmål at evaluere BRAC1- og BRCA2-generne, som er tumorundertrykkende gener, idet man undgår spredning af kræftceller, men når der er en mutation i disse gener, ses funktionen af at stoppe udviklingen af tumoren påvirket, hvilket forårsager spredning af tumorceller og som et resultat af kræftudvikling.
Den type metodologi og mutation, der skal undersøges, defineres af lægen og kan indikere realiseringen af:
Komplet rækkefølge, hvor hele personens genom ses, så det er muligt at identificere alle de mutationer, han har;
Genomsnit, der henviser til, at kun specifikke regioner af DNA'et sekventeres, idet de identificerer mutationer, der er til stede i disse regioner;
Undersøgelse af specifik mutation, hvor lægen angiver, hvilken mutation han vil vide, og der er udført specifikke problemer for at identificere den ønskede mutation, og denne metode er den mest velegnede til personer, der har familiemedlemmer med en eller anden genetisk ændring identificeret til brystkræft;
Isolerede undersøgelser og elimineringer, hvor ændringer i specifikke gener verificeres, og denne metode er mere velegnet til dem, der har brug for en sekvens, men har brug for at supplere den.
Resultatet af det genetiske problem sendes til lægen, og i rapporten er der den anvendte metode til påvisning, tilstedeværelsen af generne og den mutation, der er identificeret, hvis den er til stede. Afhængig af den anvendte metode kan rapporten også indeholde, hvor meget genet der udtrykkes, hvilket kan hjælpe lægen til at kontrollere risikoen for at udvikle brystkræft..
Positive resultater
Resultaterne af undersøgelsen blev sendt til lægen, hvilket kan være positivt eller negativt. Det genetiske problem er positivt, da tilstedeværelsen af en mutation er blevet verificeret i mindre end en af generne, men det betyder ikke nødvendigvis, at personen vil have kræft i den alder, der kunne lykkes, og det er derfor nødvendigt at udføre kvantitative problemer..
Når en mutation i BRCA1-slægten f.eks. Opdages, for eksempel er der mulighed for, at op til 81% af brystkræft udvikler sig, anbefales det, at personen har en årlig magnetisk resonans, samt hvordan man kan forhindre det. mastectomía.
Det negative genetiske problem er det, hvor der ikke er verificeret nogen mutation i de analyserede gener, men der er stadig muligheden for at udvikle kræft, på trods af at der kræves en hel del medicinsk opfølgning ved hjælp af regelmæssige undersøgelser. Mød andre test, der bekræfter brystkræft.
Undersøgelse Oncotype DX
Oncotype DX-undersøgelsen er også en genetisk test for brystkræft, der udføres fra analyse af brystbiopsimateriale og har til formål at evaluere generne relateret til brystkræft gennem molekylær diagnostiske teknikker. såsom RT-PCR. På denne måde er det muligt for lægen at indikere den bedste behandling, og det er f.eks. Muligt at undgå kemoterapi.
Denne eksamen er i stand til at identificere brystkræft i de indledende stadier og kontrollere, hvor godt graden af aggressivitet og hvordan det ville være svaret på behandlingen. Derfor er det muligt at gennemføre en mere specifik behandling af kræft ved for eksempel at undgå de sekundære virkninger af kemoterapi.
Oncotype DX-eksamen udføres efter anbefaling fra onkologen, og resultatet leveres på cirka 20 dage.
