Stadier af genetisk rådgivning

Genetisk rådgivning eller genetisk kortlægning er en proces, der udføres med det formål at identificere genetiske ændringer, der kan overføres til kommende generationer, samt risikoen for disse ændringer for personen. Find ud af, hvad genetisk rådgivning består af.

Denne proces har adskillige applikationer, som kan bruges i graviditetsplanlægning eller inden fødsel pleje, for at kontrollere, om der er nogen chance for ændringer i fosteret og i kræft, for at vurdere chancerne for kræft og opdage den mulige alvorlighed og behandling.

Stadier af genetisk rådgivning

Genetisk rådgivning finder sted i tre hovedstadier:

1. anamnese: På dette trin udfylder personen et spørgeskema, der indeholder spørgsmål, der er relateret til tilstedeværelsen af ​​arvelige sygdomme, problemer relateret til den før- eller postnatale periode, historien om psykisk utviklingshæmning, historien om abort og tilstedeværelsen af ​​fornuftige forhold i familien, som er forholdet mellem pårørende. Dette spørgeskema anvendes af den kliniske genetiker og er fortrolig, og informationen er kun til professionel brug og med den respektive person;
2. Fysiske, psykologiske og laboratorieundersøgelser: lægen udfører en række tests for at se, om der er fysiske ændringer, der kan være relateret til genetik. Derudover kan børnebilleder af personen og hans familie analyseres for også at observere karakteristika relateret til genetik. Der udføres også efterretningstests, og laboratorietest bedes om at vurdere personens sundhedsstatus og hans / hendes genetiske materiale, hvilket normalt udføres gennem undersøgelse af human cytogenetik. Molekylære tests, såsom sekventering, udføres også for at identificere ændringer i personens genetiske materiale;
3. Forklaring af diagnostiske hypoteser: det sidste trin udføres på baggrund af resultaterne af fysiske undersøgelser og laboratorieundersøgelser og analyse af spørgeskemaet og rækkefølgen. Med dette kan lægen informere personen, hvis han har nogen genetisk ændring, der kan videreføres til de næste generationer, og hvis den er overgået, er chancen for, at denne ændring skal manifestere og generere sygdommens egenskaber, såvel som sværhedsgraden. 

Denne proces udføres af et team af fagfolk koordineret af en klinisk genetiker, der er ansvarlig for at guide mennesker i forhold til arvelige sygdomme, chancerne for overførsel og manifestation af sygdomme.

Hvad er genetisk kortlægning til

Genetisk kortlægning udføres med det formål at verificere risikoen for at udvikle visse sygdomme. Dette kan være muligt ved analyse af hele personens genom, idet det er muligt at observere enhver type ændring, der kan favorisere forekomsten af ​​sygdomme, især kræft med arvelige egenskaber, såsom bryst, æggestokk, skjoldbruskkirtel og prostata, for eksempel..

For at udføre den genetiske kortlægning er det nødvendigt at blive anbefalet af lægen. Desuden anbefales denne type undersøgelse ikke til alle mennesker, kun for dem, der er i risiko for at udvikle arvelige sygdomme, eller i tilfælde af ægteskab mellem pårørende, f.eks. kaldet consanguineous ægteskab. Kend risikoen ved indavl.