Sygdomme opdaget i neonatal størrelse
Den nyfødte størrelse kræver også talon, er en gratis og obligatorisk laboratorieundersøgelse, der udføres på alle nyfødte mellem den 2. og 5. dag efter fødslen, da det hjælper med at diagnosticere nogle metaboliske og medfødte sygdomme såsom Phenylketonuria eller Medfødt hypothyreoidisme.
Generelt hjælper den nyfødte størrelse med at diagnosticere medfødte sygdomme, der kan behandles fra de første dage efter fødslen for at give mig mulighed for at forbedre barnets livskvalitet.
De sygdomme, der påvises af talon-sonden, varierer fra land til land, men det søges altid at påvise fenylketonuri og medfødt hypothyreoidisme. Der er forskellige laboratorieprofiler, en grundlæggende og en udvidet.
Flere detaljer om den nyfødte størrelse her.
Sygdomme opdaget efter den grundlæggende neonatal størrelse
Sygdomme opdaget af det grundlæggende check-post er:
1. Phenylketonuria
Phenylketonuria er en medfødt sygdom, hvor babyens fordøjelsessystem ikke kan fordøje phenylalanin, som er et protein, der findes i fødevarer som mennesker og kød, og når det ikke fordøjes, kan det være giftigt for organismen og gå på kompromis med det neurologisk system i barnets udvikling.
Sådan foregår behandlingen: Mad med phenylalanin bør elimineres fra barnets diæt.
2. Medfødt hypothyreoidisme
Medfødt hypothyreoidisme er en sygdom, hvor babyens skjoldbruskkirtel ikke kan producere normale hormoner, som kan skade babyens vækst samt forårsage mental retardering.
Sådan foregår behandlingen: Babyen skal tage hormonelle medikamenter for at hjælpe med at regulere niveauerne af skjoldbruskkirtelhormon og sikre, at den cremer og udvikler sig sundt..
3. Sigdcelleanæmi
Sigdcelleanæmi er et genetisk problem, der forårsager ændringer i form af blodlegemer, hvilket reducerer evnen til at transportere ilt til forskellige dele af kroppen, hvilket kan forårsage forsinkelser i udviklingen af nogle organismer.
Sådan foregår behandlingen: afhængigt af sværhedsgraden af sygdommen, kan babyen have brug for blodoverførsler. Imidlertid er behandling kun nødvendig, når infektioner såsom lungebetændelse eller betændelse i mandlen opstår..
4. Medfødt adrenal hyperplasi
Medfødt adrenal hyperplasi er en sygdom, der har en mangel i produktionen af nogle hormoner og en overdrevet stigning i produktionen af andre, hvilket kan forårsage overdreven vækst, frygtsomme pubertal og andre fysiske problemer.
Sådan foregår behandlingen: Babyen skal gennemgå hormonel medicinsk behandling i hele sit liv for at kompensere for manglen på hormoner og / eller stabilisere den hormonelle stress i overskydende.
5. Cystisk fibrose
Cystisk fibrose er et problem, der fører til produktion af en stor mængde hud, kompromitterer luftvejene og også påvirker bugspytkirtlen.
Sådan foregår behandlingen: skal behandles med antiinflammatoriske lægemidler, diætpleje og åndedrætsfysioterapi for at lindre symptomerne på sygdommen, især åndedrætsbesværet.
6. Biotinidase-mangel
Manglen på biotinidase består af et medfødt problem, der forårsager kroppens manglende evne til at genanvende biotin, som er et meget vigtigt vitamin for at garantere nervesystemets helbred. På denne måde kan babyer med dette problem udvise anfald, mangel på motorisk koordination, forsinkelse i udvikling og hårfald.
Sådan foregår behandlingen: indtagelse af vitamin Biotin i livet for at kompensere for kroppens manglende evne til at bruge dette vitamin.
Påviste sygdomme forstørrede neonatal størrelse
Ud over de førnævnte sygdomme kan det forstørrede talonproblem påvise andre sygdomme som for eksempel:
- galaktosæmi: syg, at der er, at barnet ikke kan fordøje det sukker, der findes i sengen, hvilket kan gå på kompromis med centralnervesystemet;
- Medfødt toxoplasmose: sygdom, der kan være dødelig, hvilket kan forårsage blindhed, gullig farve kaldet gulsot, kramper, mental retardering;
- Glucose-6-phosphatdehydrogenase-mangel: letter udseendet af anemier, som kan variere i intensitet;
- Medfødt syfilis: en alvorlig sygdom, der kan føre til svækkelse af centralnervesystemet;
- aIDS: sygdom, der går på kompromis med immunsystemet, og som stadig ikke har nogen kur.
- Medfødt rubella: forårsager medfødte deformationer såsom grå stær, sordera, mental retardering og endda hjerte misdannelser;
- Medfødt herpes: sjælden sygdom, der kan forårsage lokaliserede læsioner i hud, slimhinder og øjne, kan sprede sig og alvorligt påvirke centralnervesystemet;
- Medfødt cytomegalovirus sygdom: det kan generere cerebrale forkalkninger, mental og motorisk forsinkelse;
- Medfødt chagasygdom: en infektiøs sygdom, der kan forårsage mental retardering, psykomotorisk og okulær ændring.
Toppen af toppen plus mesteren opdage en del af sygdommene på den tidligere nævnte liste, men de kan dog have et af disse navne i henhold til laboratoriet og antallet af sygdomme, der kan opdages.
Generelt realiseres spidsen af det forstørrede talon kun, hvis babyen er forurenet, i tilfælde af at babyen er født med nogle af disse sygdomme.
Hvis sonden opdager en af disse sygdomme, kontakter laboratoriet babyens familie via telefon, og babyen skal udføre nye prøver for at bekræfte, at sygdommen henvises til en specialiseret medicinsk konsultation..
