Progeria sygdommen ved for tidlig aldring
Progeria, også kendt som Hutchinson-Gilford-syndrom, er en ekstremt sjælden genetisk sygdom hos børn, der er kendetegnet ved hurtigere aldring omkring syv gange i forhold til den normale hastighed.
Generelt forekommer de første symptomer i en alder af omkring 2 år, inklusive for eksempel meget linsevækst og hårtab. Som en sygdom, der forårsager hurtig aldring af kroppen, har børn med Progeria en gennemsnitlig forventet levealder på 14 år for piger og 16 for drenge.
Desværre har sygdommen stadig ingen kur, men de problemer, der opstår, kan behandles for at forbedre barnets livskvalitet. Det er således meget vigtigt at holde en konstant overvågning hos børnelæge eller andre speciallæger, såsom kardiolog, afhængigt af problemerne.
Hvad der forårsager Progeria
Sygdommen er forårsaget af ændringen i et enkelt gen, kendt som blad A. Dette gen er ansvarligt for at producere et vigtigt protein, der holder cellekernen stabil. Så når mutationen sker, holder cellerne op med at fungere normalt og ældes hurtigere.
I modsætning til de fleste mutationer er denne ændring kun fra forældre til børn, der forekommer i sædcellerne eller æget lige øjeblikke før ægløsning. Det er således ikke muligt at forhindre udviklingen af sygdommen.
Barnets vigtigste egenskaber
Det første og vigtigste kendetegn ved Progeria er, at sygdommen medfører et meget markant fald i babyens vækstrate i løbet af det første leveår. Dog fortsætter barnet med at udvikle sig intellektuelt og får nye evner.
De vigtigste ændringer i udseende vises fra det andet år og inkluderer:
- Tyndt ansigt med lille hage;
- Hoved meget større end ansigtet;
- Hårtab, inklusive øjenvipper og øjenbryn;
- Fremhævet forsinkelse i efteråret og væksten af nye tænder;
- Tynd hud med synlige årer;
- Øjne, der stikker ud og har svært ved at lukke øjenlågene.
Dog sundhedsmæssige problemer som:
- Problemer med at høre;
- Betændelse i leddene;
- Skøre knogler, der lider konstant frakturer;
- Udvikling af diabetes;
- Kardiovaskulære problemer, såsom hypertension og hjertesvigt.
Hvis nogen af disse symptomer optræder i løbet af det første eller andet leveår, er det vigtigt at informere fodlægen, så han kan evaluere disse egenskaber og bekræfte eller ikke, diagnosen af sygdommen..
Hvordan behandlingen udføres
Der er ingen specifik form for behandling af denne sygdom, og derfor foreslår lægen nogle behandlinger i henhold til de problemer, der opstår. Blandt de mest anvendte behandlingsformer er:
- Daglig anvendelse af aspirin: gør det muligt at holde blodet tyndere og undgå dannelse af blodpropper, der kan forårsage hjerteanfald eller slagtilfælde;
- Fysioterapisessioner: hjælpe med at lindre ledbetændelse og styrke musklerne ved at undgå lette brud;
- operationer: bruges til at behandle eller forhindre alvorlige problemer, især i hjertet.
Derudover kan lægen også ordinere andre medikamenter, såsom statiner for at reducere kolesterol, eller væksthormoner, hvis barnet er meget undervægtigt, f.eks..
Barnet med progeria skal følges af flere sundhedsfagfolk, da denne sygdom ender med at påvirke flere systemer. Når barnet således begynder at præsentere led- og muskelsmerter, skal han ses af en ortopæd, så han anbefaler passende medicin og giver vejledning i, hvordan man skåner leddene, så man undgår forværring af gigt og slidgigt..
Kardiologen skal ledsage barnet fra diagnosetidspunktet, da de fleste af sygdommens bærere dør på grund af hjertekomplikationer.
Alle børn med progeria skal have en diæt styret af en ernæringsfysiolog, for at undgå osteoporose så meget som muligt og forbedre deres stofskifte.
Det anbefales også at udøve fysisk aktivitet eller sport mindst to gange om ugen, da det forbedrer blodcirkulationen, styrker musklerne, distraherer sindet og følgelig familiens livskvalitet.
Det at rådgive af en psykolog kan også være nyttigt for barnet at forstå sin sygdom og i tilfælde af depression.
