Hvad er medfødt myasthenia

Medfødt myasthenia er en sygdom, der involverer det neuromuskulære kryds og forårsager derfor progressiv muskelsvaghed, hvilket ofte fører til, at personen skal gå i en kørestol. Denne sygdom kan opdages i ungdomsårene eller i voksen alder, og afhængig af den type genetiske ændring, som personen har, kan den helbredes ved hjælp af medicin.

Ud over de med neurologen angivne medikamenter er fysioterapi også påkrævet for at genvinde muskelstyrke og koordinere bevægelser, men personen kan gå normalt igen uden behov for kørestol eller krykker..

Medfødt myasthenia er ikke nøjagtigt det samme som myasthenia gravis, for i tilfælde af Myasthenia Gravis er årsagen en ændring i personens immunsystem, mens årsagen til medfødt myasthenia er en genetisk mutation, som er hyppig hos mennesker i samme familie.

Symptomer på medfødt myasteni

Symptomer på medfødt myasteni forekommer normalt hos babyer eller mellem 3 og 7 år, men nogle typer vises mellem 20 og 40 år, hvilket kan være:

Hos babyen:

Sværhedsgrad ved amning eller amning af flasker, let kvælning og lidt kraft til at sutte;
Hypotoni, der manifesterer sig gennem svagheden i arme og ben;
Hængende øjenlåg;
Fælles kontrakturer (medfødt arthrogrypose);
Nedsat ansigtsudtryk;
Sværhedsgrad med vejrtrækning og lilla fingre og læber;
Udviklingsforsinkelse til at sidde, gennemgå og gå;
Ældre børn kan have svært ved at klatre op ad trappen.

Hos børn, unge eller voksne:

Svaghed i ben eller arme med prikkende fornemmelse;
Problemer med at gå med behovet for at sætte sig ned for at hvile;
Der kan være svaghed i øjenmusklerne, der dropper øjenlåget;
Træthed, når man gør en lille indsats;
Der kan være skoliose i rygsøjlen.

Der er 4 forskellige typer medfødt myastheni: langsom kanal, hurtig kanal med lav affinitet, svær AChR-mangel eller AChE-mangel. Da medfødt langsom kanal myasthenia kan forekomme mellem 20 og 30 år. Hver type har sine egne egenskaber, og behandlingen kan også variere fra en person til en anden, fordi ikke alle har de samme symptomer.

Sådan stilles diagnosen

Diagnosen af medfødt myasteni skal stilles på baggrund af de viste symptomer og kan bekræftes ved test såsom CK-blodprøve og genetiske test, antistofprøver for at bekræfte, at det ikke er Myasthenia Gravis, og en elektromyografi, der vurderer kvaliteten af sammentrækningen muskuløs, for eksempel.

Hos ældre børn, unge og voksne kan lægen eller fysioterapeuten også udføre nogle test på kontoret for at identificere muskelsvaghed, såsom:

Se fast i loftet i 2 minutter, og se om der er en forværring af vanskeligheden ved at holde øjenlågene åbne.
Løft armene fremad, op til skuldrene, hold denne position i 2 minutter og observer, om det er muligt at opretholde denne sammentrækning, eller hvis armene falder;
Løft båren uden hjælp af dine arme mere end 1 gang, eller løft fra stolen mere end 2 gange for at se, om der er mere og mere vanskeligheder med at udføre disse bevægelser.

Hvis muskelsvaghed observeres, og det er vanskeligt at udføre disse test, er det meget sandsynligt, at der er en generaliseret muskelsvaghed, der viser en sygdom som myasteni.

For at vurdere, om talen også blev påvirket, kan du bede personen om at citere numrene fra 1 til 100 og observere, om der er en ændring i tonetonen, stemmesvigt eller en forøgelse af tiden mellem citatet af hvert nummer.

Behandling mod medfødt myasteni

Behandlinger varierer afhængigt af den type medfødte myastheni, som personen har, men i nogle tilfælde kan medicin såsom acetylcellinesteraseinhibitorer, Quinidin, Fluoxetine, Efedrin og Salbutamol indikeres under anbefaling fra neuropædiker eller neurolog. Fysioterapi er indikeret og kan hjælpe personen med at føle sig bedre, bekæmpe muskelsvaghed og forbedre åndedræt, men det vil ikke være effektivt uden medicin.

Børn kan sove med en iltmaske kaldet CPAP, og forældre skal lære at yde førstehjælp i tilfælde af åndedrætsstop. Ved hvad du skal gøre, hvis din baby holder op med at trække vejret.

I fysioterapi skal øvelserne være isometriske og have få gentagelser, men de skal dække flere muskelgrupper, inklusive åndedrætsorganerne, og er meget nyttige til at øge mængden af mitokondrier, muskler, kapillærer og reducere laktatkoncentrationen med mindre kramper.

Medfødt myastheni kan hærdes?

I de fleste tilfælde har medfødt myastheni ingen kur, hvilket kræver behandling for livet. Imidlertid hjælper medicin og fysioterapi med at forbedre personens livskvalitet, bekæmpe træthed og muskelsvaghed og undgå komplikationer som atrofi i arme og ben og kvælning, der kan opstå, når vejrtrækningen er svækket, hvorfor vigtig for livet.

Mennesker med medfødt myasteni forårsaget af en defekt i DOK7-genet kan have en stor forbedring af deres tilstand og kan tilsyneladende 'helbredes' ved brug af et lægemiddel, der ofte bruges mod astma, salbutamol, men i form af tabletter eller pastiller. Det kan dog være nødvendigt, at du fysisk terapi sporadisk.

Når personen har medfødt myasteni og ikke gennemgår behandlingen, mister de gradvist styrke i musklerne, bliver atrofiseret, har brug for at være sengeliggende og kan dø af respirationssvigt, og det er derfor, klinisk og fysioterapeutisk behandling er så vigtig, fordi begge kan forbedre personens livskvalitet og forlænge livet.

Nogle retsmidler, der forværrer tilstanden af medfødt myasteni, er Ciprofloxacin, Chlorokin, Procaine, Lithium, Phenytoin, Betablokkere, Procainamid og Quinidin, og derfor bør al medicin kun bruges under medicinsk rådgivning efter identifikation af den type, personen har.