Hvad er Niemann-Pick sygdom, vigtigste symptomer og behandling
Niemann-Pick sygdom består af en gruppe meget sjældne genetiske syndromer, der er arvelige inden for den samme familie, og som forårsager ophobning af lipider i nogle organer, såsom hjerne, milt eller lever, for eksempel.
Afhængig af de berørte organer og symptomerne kan Niemann-Pick sygdom opdeles i tre hovedgrupper:
- Type A: det er den mest alvorlige type og vises normalt i de første måneder af livet, hvilket reducerer overlevelsen til omkring 4 til 5 år gammel;
- Type B: det er en mindre alvorlig type A-form, der giver overlevelse til voksen alder.
- Type C: det er den hyppigste type, der normalt vises i barndommen, men som kan udvikle sig i alle aldre.
Der er stadig ingen kur mod denne sygdom, men det er vigtigt, at der regelmæssigt besøges en børnelæge for at vurdere, om der er nogen symptomer, der kan behandles for at forbedre barnets livskvalitet..
Vigtigste symptomer
Symptomerne på Niemann-Pick sygdom varierer afhængigt af sygdommens type og de berørte organer, så de mest almindelige tegn i hver type inkluderer:
Type A
- Hævelse af maven omkring 3 eller 6 måneder;
- Vanskeligheder med at vokse og gå op i vægt;
- Normal mental udvikling indtil de første 12 måneder, som derefter forværres;
- Åndedrætsproblemer, der forårsager gentagne infektioner.
Type B
Type B-symptomer ligner meget en type A Niemann-Pick sygdom, men er generelt mindre alvorlige og kan forekomme i senere barndom eller i ungdomsårene, f.eks..
Type C
- Sværhedsgrad ved koordinering af bevægelser;
- Hævelse af maven;
- Vanskeligheder med at bevæge øjnene lodret;
- Nedsat muskelstyrke;
- Lever- eller lungeproblemer;
- Sværhedsgrad med at tale eller sluge, hvilket kan blive værre med tiden;
- anfald;
- Gradvis tab af mental kapacitet.
Når der vises symptomer, der kan indikere denne sygdom, eller der er andre tilfælde i familien, udfører lægen normalt diagnostiske test, såsom en knoglemarvstest eller hudbiopsi, for at bekræfte sygdommens tilstedeværelse..
Hvad der forårsager Niemann-Pick sygdom
Niemann-Pick-sygdom, type A og type B, vises, når cellerne i et eller flere organer ikke har et enzym kendt som sphingomyelinase, som er ansvarlig for at metabolisere de fedtstoffer, der er inde i cellerne. Hvis enzymet ikke er til stede, elimineres fedtet ikke og akkumuleres inden i cellen, hvilket ender med at ødelægge cellen og forringer organets funktion..
Type C af denne sygdom sker, når kroppen ikke er i stand til at metabolisere kolesterol og andre typer fedt, hvilket får dem til at ophobes i leveren, milten og hjernen og fører til symptomer..
I alle tilfælde er sygdommen forårsaget af en genetisk ændring, der kan overgå fra forældre til børn og derfor er hyppigere i samme familie. Selvom forældre muligvis ikke har sygdommen, hvis der er tilfælde i begge familier, er der en 25% chance for, at babyen bliver født med Niemann-Pick-syndrom.
Hvordan behandlingen udføres
Da der stadig ikke er nogen kur mod Niemann-Pick sygdom, er der heller ingen specifik form for behandling, og det er derfor vigtigt at have en regelmæssig kontrol af en læge for at identificere tidlige symptomer, der kan behandles, for at forbedre livskvaliteten.
Hvis det f.eks. Er svært ved at synke, kan det være nødvendigt at undgå meget hårde og faste fødevarer såvel som at bruge gelatine til at gøre væskerne tykkere. Hvis der er hyppige anfald, kan din læge ordinere et antikonvulsivt middel, såsom Valproate eller Clonazepam.
Den eneste form for sygdom, der ser ud til at have et lægemiddel, der er i stand til at forsinke dens udvikling, er type C, da undersøgelser viser, at stoffet miglustat, der sælges som Zavesca, blokerer dannelsen af fedtplakker i hjernen.
