Sådan behandles osteopetrose
Behandlingen af osteopetrose, som er en medfødt sygdom, der forårsager udviklingen af meget tætte og sprøde knogler, skal ledes af et team af flere sundhedsfagfolk, såsom en børnelæge, en ortopæde, en hæmatolog, en endokrinolog og en fysioterapeut. eksempel.
Generelt varierer behandlingen af osteopetrose afhængigt af sygdommens type, og for børn med ondartet osteopetrose i barndommen er den mest effektive behandling knoglemarvstransplantation..
Lær mere på: Knoglemarvstransplantation.
Andre behandlinger, der kan bruges på børn og voksne, inkluderer imidlertid:
- Injektioner med Interferon gama-1b, at det er en medicin, der er i stand til at forsinke udviklingen af sygdommen;
- Calcitriol indtagelse, at det er en aktiv form for vitamin D, der hjælper med at stimulere knogleceller til at udvikle sig normalt og reducere knogletætheden;
- Prednison indtagelse, at det er et hormon, der ligner kortison, der kan forbedre produktionen af forsvarsceller i kroppen, der produceres i knoglerne;
- Fysioterapisessioner, da de forbedrer patientens fysiske evne og hjælper med at forhindre knoglerfrakturer og forbedre uafhængigheden i nogle daglige aktiviteter.
Lægen kan også rådgive med at konsultere en ernæringsfysiolog for at tilpasse kosten til at omfatte fødevarer, der hjælper med at lette kroppens og knogles udvikling, især i barndommen..
Derudover er det vigtigt at aflægge regelmæssige besøg hos øjenlæge, otolaryngolog og tandlæge for at vurdere udviklingen og muligvis udseendet af nogle læsioner eller misdannelser i øjne, tænder, næse, ører og hals, f.eks..
Diagnose af osteopetrose
Diagnosen osteopetrose kan stilles af en ortopæd ved hjælp af en røntgen til at observere tætheden af knoglerne i kroppen.
For at bekræfte typen og komplikationer af osteopetrose kan lægen imidlertid også bestille andre diagnostiske tests, såsom computertomografi eller MRI for at vurdere tilstedeværelsen af læsioner i nogle organer, såsom øjne og ører..
Årsager til osteopetrose
Osteopetrose er forårsaget af defekter i en eller flere gener, der er ansvarlige for dannelse og udvikling af osteoclaster, som er cellerne, der fjerner gammelt knoglevæv og erstatter det med et nyt, sundt..
Afhængig af oprindelsen af de ændrede gener kan typen af osteopetrose variere:
- Ondartet osteopetrose i barndommen: barnet har sygdommen siden fødslen på grund af defekter i generne arvet fra far og mor;
- Voksen osteopetrose: osteopetrose diagnosticeres kun i ungdomsårene eller voksen alder, forårsaget af ændrede gener, der kun er arvet fra far eller mor.
I tilfælde af voksen osteopetrose kan ændringen af gener også være forårsaget af en mutation uden at skulle arve ændringen fra forældrene.
Osteopetrosesymptomer
De vigtigste symptomer på osteopetrose inkluderer:
- Hyppige knoglefrakturer;
- Sløret syn;
- Problemer med at høre;
- Gentagne infektioner i tænder og tandkød;
- Nedsat blodlegemer i blodprøver.
Disse symptomer kan variere afhængigt af patientens osteopetrose, jo flere symptomer er mere alvorlige i den ondartede infantile form af osteopetrose.
