Medfødt analgesi Sygdommen, hvor personen aldrig føler smerter
Medfødt analgesi er en sjælden sygdom, der får individet til ikke at opleve nogen form for smerte. Denne sygdom kan også kaldes medfødt ufølsomhed over for smerter og får dens bærere til ikke at bemærke temperaturforskelle, de kan let forbrænde, og selv om de er følsomme over for berøring, er de ikke i stand til at føle fysisk smerte og er tilbøjelige til alvorlige kvæstelser, endda knuse lemmer.
Smerter er et signal, der udsendes af kroppen, der tjener til beskyttelse. Det angiver faretegn, når leddene bruges på en ekstrem måde, og det hjælper også med at identificere sygdomme, såsom øreinfektion, gastritis eller andre mere alvorlige sygdomme, såsom hjerteanfald. Da personen ikke føler smerter, udvikles sygdommen og forværres, idet den opdages på et avanceret stadium.
Årsagerne til medfødt analgesi er endnu ikke fuldt klaret, men det vides, at motoriske og sensoriske neuroner ikke udvikler sig normalt hos disse individer. Dette er en genetisk sygdom og kan påvirke individer i samme familie.
Tegn på medfødt analgesi
Det vigtigste tegn på medfødt analgesi er det faktum, at individet ikke oplever nogen fysisk smerte siden fødslen og for livet..
På grund af denne kendsgerning kan babyen selv lemlæstes ved konstant at ridse og klippe sig selv. En videnskabelig artikel rapporterede om en dreng, der trak sine egne tænder og bid hans hænder til det punkt, at han trækkede fingerspidserne ud i en alder af 9 måneder.
Det er almindeligt at have flere tilfælde af feber om året på grund af infektioner, der ikke skal diagnosticeres, og flere skader, inklusive brud, forskydninger og knogledeformiteter. Der er normalt irritabilitet og hyperaktivitet forbundet.
I nogle typer medfødt analgesi er der en ændring i sved, rive og mental retardering.
Sådan stilles diagnosen
Diagnosen af medfødt analgesi stilles på baggrund af den kliniske observation af babyen eller barnet, da den normalt opdages i barndommen. En biopsi af hud og perifere nerver og en sympatisk stimuleringstest og DNA-analyse kan bruges til at bekræfte sygdommen. Røntgenstråler, CT-scanninger og MRI'er skal udføres i hele kroppen for at vurdere mulige skader og iværksætte nødvendige behandlinger så hurtigt som muligt.
Medfødt analgesi kan hærdes?
Behandling mod medfødt analgesi er ikke specifik, da denne sygdom ikke har nogen kur. Derfor kan immobiliseringer og operationer være nødvendige for at behandle ortopædiske skader og forhindre tab af lemmer..
Den enkelte skal ledsages af et tværfagligt team bestående af blandt andet en læge, sygeplejerske, tandlæge og psykolog for at forhindre nye skader og forbedre deres livskvalitet. Medicinsk konsultation og test anbefales og bør udføres mindst en gang om året for at undersøge, om der er sygdomme, der skal behandles..
