Hvad er Lebers medfødte amaurose, og hvordan man behandler
Lebers medfødte amaurose, også kendt som ACL, Lebers syndrom eller Lebers arvelige optiske neuropati, er en sjælden arvelig degenerativ sygdom, der forårsager gradvise ændringer i nethindens elektriske aktivitet, som er øjenvævet, der registrerer lys og farve, der forårsager alvorligt tab af syn siden fødslen og andre øjenproblemer, f.eks. følsomhed over for lys eller keratoconus.
Generelt viser barnet med denne sygdom ikke forværrede symptomer eller nedsat syn over tid, men opretholder et meget begrænset synsniveau, som i mange tilfælde kun tillader at registrere nærliggende bevægelser, former og ændringer i lysstyrke.
Lebers medfødte amaurose har ingen kur, men specielle briller og andre tilpasningsstrategier kan bruges til at forsøge at forbedre barnets vision og livskvalitet. Ofte er mennesker med tilfælde af denne sygdom i familien nødt til at lave genetisk rådgivning, før de prøver at blive gravide.
Hvordan man behandler og lever med sygdommen
Lebers medfødte Amaurose forværres ikke med årene, og derfor kan barnet tilpasse sig visionsgraden uden mange vanskeligheder. I nogle tilfælde kan det dog være tilrådeligt at bruge specielle briller til at forsøge at forbedre visionsgraden lidt.
I tilfælde, hvor synet er meget lavt, kan det være nyttigt at lære punktskrift, at være i stand til at læse bøger eller bruge en førerhund til at bevæge sig rundt på gaden, f.eks..
Derudover kan børnelægen også anbefale brug af computere tilpasset mennesker med meget lavt syn for at lette barnets udvikling og muliggøre interaktion med andre børn. Denne type enhed er især nyttig i skolen, så barnet kan lære i samme tempo som deres kammerater.
Vigtigste symptomer og hvordan man identificerer
Symptomer på Lebers medfødte amaurose er mest almindelige omkring det første år og inkluderer:
- Sværhedsgrad med at gribe genstande i nærheden;
- Vanskeligheder med at genkende velkendte ansigter, når de er væk;
- Unormale øjenbevægelser;
- Overfølsomhed over for lys;
- epilepsi;
- Forsinkelse i motorisk udvikling.
Denne sygdom kan ikke identificeres under graviditet, og den forårsager heller ikke ændringer i øjenstrukturen. På den måde kan børnelæge eller øjenlæge gennemføre adskillige tests for at eliminere andre hypoteser, der muligvis forårsager symptomerne.
Hver gang der er mistanke om synsproblemer hos babyen, anbefales det at konsultere en børnelæge for at foretage synstest, såsom elektroretinografi, for at diagnosticere problemet og starte den passende behandling..
Sådan får du sygdommen
Dette er en arvelig sygdom og overføres derfor fra forældre til børn. For at dette skal ske, er begge forældre nødt til at have et sygdomsgen, og det er ikke obligatorisk, at nogen af forældrene har udviklet sygdommen..
Det er således almindeligt, at familier ikke præsenterer tilfælde af sygdom i flere generationer, da der kun er 25% af overførslen af sygdommen.
