Hvad er myelofibrosis, vigtigste symptomer og behandling

Myelofibrosis er en sjælden type sygdom, der opstår på grund af mutationer, der fører til ændringer i knoglemarven, hvilket resulterer i forstyrrelser i processen med celleproliferation og signalering. Som en konsekvens af mutationen er der en stigning i produktionen af unormale celler, der fører til dannelse af ar i knoglemarven over tid.

På grund af spredningen af unormale celler er myelofibrosis en del af en gruppe af hæmatologiske ændringer kendt som myeloproliferativ neoplasi. Denne sygdom har en langsom udvikling, og derfor vises tegn og symptomer kun i de mere avancerede stadier af sygdommen, men det er vigtigt, at behandlingen startes, så snart diagnosen stilles for at forhindre progression af sygdommen og progression til leukæmi, for eksempel.

Behandlingen af myelofibrosis afhænger af personens alder og graden af myelofibrosis, og det kan være nødvendigt at have en knoglemarvstransplantation for at helbrede personen, eller brugen af medicin, der hjælper med at lindre symptomer og forhindre udviklingen af sygdommen..

Myelofibrosis symptomer

Myelofibrosis er en langsomt udviklende sygdom og fører derfor ikke til forekomsten af tegn og symptomer i de tidlige stadier af sygdommen. Symptomer vises normalt, når sygdommen er mere avanceret, og der kan være:

anæmi;
Overdreven træthed og svaghed;
Åndenød;
Bleg hud;
Ubehag i maven;
feber;
Nattsved;
Hyppige infektioner;
Vægttab og appetit;
Forstørret lever og milt;
Smerter i knogler og led.

Da denne sygdom skrider frem langsomt og ikke har nogen karakteristiske symptomer, stilles diagnosen ofte, når personen går til lægen for at undersøge, hvorfor de ofte føler sig trætte, og fra de udførte test er det muligt at bekræfte diagnosen.

Det er vigtigt, at diagnose og behandling indledes i de tidlige stadier af sygdommen, så udviklingen af sygdommen og udviklingen af komplikationer, såsom udviklingen til akut leukæmi og organsvigt, undgås..

Hvorfor det sker

Myelofibrosis sker som en konsekvens af mutationer, der sker i DNA, og som fører til ændringer i processen med cellevækst, spredning og død. Disse mutationer erhverves, dvs. at de ikke arves genetisk, og derfor vil barnet til en person, der har myelofibrosis, ikke nødvendigvis have sygdommen. I henhold til dets oprindelse kan myelofibrosis klassificeres i:

Primær myelofibrose, der har ingen specifik årsag;
Sekundær myelofibrose, hvilket er resultatet af udviklingen af andre sygdomme, såsom metastatisk kræft og essentiel thrombocythemia.

Cirka 50% af tilfældene med myelofibrosis er positive til en mutation i Janus Kinase-genet (JAK 2), der får navnet JAK2 V617F, hvor der på grund af mutationen i dette gen sker en ændring i cellesignaleringsprocessen, hvilket resulterer i laboratoriefundene, der er karakteristiske for sygdommen. Derudover blev det fundet, at personer med myelofibrosis også havde mutationen i MPL-genet, som også er relateret til ændringer i celleproliferationsprocessen.

Diagnose af myelofibrosis

Diagnosen myelofibrosis stilles af hæmatolog eller onkolog gennem evaluering af de tegn og symptomer, der er præsenteret af personen, og resultatet af de anmodede tests, hovedsageligt blodtælling og molekylære tests for at identificere mutationer relateret til sygdommen.

Under symptomvurdering og fysisk undersøgelse kan lægen også observere palpable splenomegaly, hvilket svarer til forstørrelsen af milten, som er det organ, der er ansvarligt for ødelæggelse og produktion af blodlegemer, samt knoglemarven. Som ved myelofibrosis er knoglemarven imidlertid forringet, overbelastningen af milten til sidst fører til dens udvidelse.

Blodtællingen for personen med myelofibrosis har nogle ændringer, der retfærdiggør symptomerne, der præsenteres af personen, og indikerer problemer i knoglemarven, såsom en stigning i antallet af leukocytter og blodplader, tilstedeværelsen af kæmpe blodplader, et fald i mængden af røde blodlegemer, en stigning i antallet af erytroblaster, som er de umodne røde blodlegemer og tilstedeværelsen af dacryocytter, som er de røde blodlegemer i form af et dråbe, og som normalt vises cirkulerende i blodet, når der er ændringer i margen. Lær mere om dacryocytter.

Foruden blodtællingen udføres myelogram og molekylundersøgelser for at bekræfte diagnosen. Myelogrammet sigter mod at identificere tegn, der indikerer, at knoglemarven er kompromitteret, i hvilke tilfælde der er tegn, der indikerer fibrose, hypercellularitet, mere modne celler i knoglemarven og en stigning i antallet af megakaryocytter, som er forløbercellerne for blodplader. Myelogrammet er en invasiv undersøgelse, og for at blive udført er det nødvendigt at anvende lokalbedøvelse, da der anvendes en tyk nål, der er i stand til at nå den indre del af knoglen og opsamle knoglemarvsmateriale. Forstå, hvordan myelogrammet er lavet.

Molekylær diagnose stilles for at bekræfte sygdommen ved at identificere JAK2 V617F- og MPL-mutationer, som er tegn på myelofibrosis.

Hvordan behandlingen udføres

Behandlingen af myelofibrosis kan variere afhængigt af sygdommens sværhedsgrad og personens alder, og i nogle tilfælde kan brug af JAK-hæmmende medikamenter anbefales, hvilket forhindrer udviklingen af sygdommen og lindrer symptomerne..

I tilfælde af mellemliggende og høj risiko anbefales knoglemarvstransplantation for at fremme korrekt knoglemarvsaktivitet, og det er således muligt at fremme forbedring. På trods af at være en type behandling, der er i stand til at fremme helingen af myelofibrosis, er knoglemarvstransplantation ret aggressiv og er forbundet med flere komplikationer. Se mere om knoglemarvstransplantation og komplikationer.