Arvelig sfærocytose årsager, symptomer og behandling
Hereditær sfærocytose er en genetisk sygdom, der er kendetegnet ved ændringer i røde blodlegemer, der favoriserer dens ødelæggelse og betragtes derfor som en hæmolytisk anæmi. Ændringer i membranen til røde blodlegemer gør dem mindre og mindre modstandsdygtige end normalt og ødelægges let af milten.
Spherocytose er en arvelig sygdom, der ledsager personen fra fødslen, men den kan udvikle sig med anæmi af varierende sværhedsgrad. I nogle tilfælde er der muligvis ingen symptomer, og i andre kan der for eksempel bemærkes blekhed, træthed, gulsot, forstørret milt og udviklingsændringer..
Selvom der ikke er nogen kur, har sfærocytose behandling, som skal ledes af en hæmatolog, og folinsyreudskiftning kan indikeres, og i de mest alvorlige tilfælde fjernes milten, der kaldes splenektomi, for at kontrollere sygdommen.
Hvad der forårsager sfærocytose
Arvelig sfærocytose er forårsaget af en genetisk ændring, der resulterer i en ændring i mængden eller kvaliteten af proteiner, der danner membranerne i røde blodlegemer, populært kendt som røde blodlegemer. Ændringer i disse proteiner forårsager tab af stivhed og beskyttelse af membranen i røde blodlegemer, hvilket gør dem mere skrøbelige og med en mindre størrelse, på trods af at indholdet er det samme, danner mindre røde celler med afrundet aspekt og mere pigmenteret.
Anæmi opstår, fordi sfærocytter, som røde celler deformeret i sfærocytose kaldes, som regel ødelægges i milten, især når ændringer er vigtige, og der er tab af fleksibilitet og modstand mod at passere gennem dette mikrosirkulation i blodet.
Vigtigste symptomer
Spherocytose kan klassificeres som mild, moderat eller svær. Således har mennesker med mild sfærocytose muligvis ikke nogen symptomer, mens personer med moderat til svær sfærocytose kan have forskellige grader af tegn og symptomer, såsom:
- Vedvarende anæmi;
- bleghed;
- Træthed og intolerance overfor fysisk træning;
- Forøget bilirubin i blodet og gulsot, som er den gulaurige farve på hud og slimhinder;
- Dannelse af bilirubinsten i galdeblæren;
- Forøget miltstørrelse.
For at diagnosticere arvelig sfærocytose kan hæmatologen ud over den kliniske evaluering også bestille blodprøver såsom blodantal, reticulocytantælling, bilirubinmåling og perifert blodudstrygning, der viser ændringer, der antyder denne type anæmi. Undersøgelsen for osmotisk skrøbelighed er også indikeret, som måler resistensen af røde blodlegemer.
Hvordan behandlingen udføres
Arvelig sfærocytose har ingen kur, men hæmatologen kan dog anbefale behandlinger, der kan lindre forværringen af sygdommen og symptomerne, alt efter patientens behov. For mennesker, der ikke viser symptomer på sygdommen, er der ikke behov for nogen specifik behandling.
Udskiftning af folinsyre anbefales, fordi dette stof på grund af den øgede nedbrydning af røde blodlegemer er mere nødvendigt til dannelse af nye celler i margen.
Den vigtigste behandlingsform er fjernelse af milten ved operation, hvilket normalt er indikeret hos børn over 5 eller 6 år, som har svær anæmi, såsom dem, der har et hæmoglobin under 8 mg / dl i blodtællingen, eller under 10 mg / dl, hvis der er vigtige symptomer eller komplikationer såsom gallesten. Kirurgi kan også udføres på børn, der har udviklingsforsinkelse på grund af sygdommen.
Mennesker, der gennemgår fjernelsen af milten, er mere tilbøjelige til at udvikle visse infektioner eller trombose, så der er behov for vacciner, såsom pneumokokker, ud over brugen af ASA til kontrol af blodkoagulation. Tjek hvordan miltfjerningskirurgien udføres og den nødvendige pleje.
