11 myter og sandheder om hæmofili

Hæmofili er en genetisk og arvelig sygdom, det vil sige, at den overføres fra forældre til børn, kendetegnet ved at forårsage en større risiko for langvarig blødning, som kan være ekstern, med sår og skære, der ikke stopper blødning, eller indre, med blødende tandkød , For eksempel på næsen, urin eller fæces eller blå mærker i kroppen. 

Dette sker, fordi personen med hæmofili er født med en mangel eller lav aktivitet af faktor VIII eller faktor IX i blodet, som er væsentlige for koagulation, forårsaget af genetiske ændringer, der interfererer i produktionen af ​​disse proteiner og giver anledning til type A eller hæmofili. type B.

Selv om der ikke er nogen kur, har denne sygdom behandling, der udføres med periodiske injektioner med den koagulationsfaktor, der mangler i kroppen, for at forhindre blødning eller når der er blødning, som skal løses hurtigt. Find ud af flere detaljer om, hvordan hæmofili-behandling udføres. 

1. Der er 2 typer hæmofili.

SANDHED. Hæmofili kan forekomme på to måder, som til trods for at have lignende symptomer skyldes mangel på forskellige blodkomponenter:

• Hæmofili A: det er den mest almindelige type hæmofili, der er kendetegnet ved mangel på koagulationsfaktor VIII;
• Hæmofili B: forårsager ændringer i produktionen af ​​koagulationsfaktor IX, også kendt som julesygdom.

Koagulationsfaktorer er proteiner, der er til stede i blodet, som aktiveres, hver gang blodkaret sprækkes, så blødningen er indeholdt. Derfor lider mennesker med hæmofili blødninger, der tager meget længere tid at blive kontrolleret..

Der er mangler ved andre koagulationsfaktorer, som også forårsager blødning og kan forveksles med hæmofili, såsom faktor XI-mangel, populært kendt som type C-hæmofili, men som adskiller sig i typen genetisk ændring og form for transmission. 

2. Hæmofili er mere almindeligt hos mænd. 

SANDHED. Hemofili-manglende koagulationsfaktorer er til stede på X-kromosomet, som er unikt hos mænd og duplikeret hos kvinder. For at få sygdommen behøver manden således kun at modtage 1 påvirket X-kromosom fra moren, mens hun for at få en kvinde til at udvikle sygdommen, har brug for at modtage de 2 berørte kromosomer fra far og mor, hvilket er vanskeligere. 

Hvis kvinden kun har 1 påvirket X-kromosom, der er arvet fra en af ​​forældrene, vil hun være en bærer, men vil ikke udvikle sygdommen, da det andet X-kromosom kompenserer for handicap, men hun har 25% chance for at få et barn med dette sygdom. 

3. Hæmofili er altid arvelig.

MYTE. I ca. 30% af hæmofili-tilfælde er der ikke nogen familiehistorie med sygdommen, hvilket kan være resultatet af en spontan genetisk mutation i personens DNA. 

I dette tilfælde anses det for, at personen har erhvervet hæmofili, men at han alligevel kan overføre sygdommen til sine børn, ligesom enhver anden person med hæmofili..

4. Hæmofili er smitsom.

MYTE. Hæmofili er ikke smitsom, selvom der er direkte kontakt med blod fra en transportør eller endda en transfusion, da dette ikke forstyrrer dannelsen af ​​hver persons blod gennem knoglemarven.. 

5. Blodprøve bekræfter hæmofili.

SANDHED. Diagnosen hæmofili stilles af hæmatologen, der anmoder om test, der vurderer blodkoagulation og komponenter, såsom koagulationstid, eksistensen af ​​koagulationsfaktorer og mængden af ​​disse faktorer i blodet, og vurderingen bør foretages, når som helst der er en historie med let blødning eller uden nogen åbenbar grund. 

Denne diagnose kan stilles i alle aldre og kan endda foretages i moders livmoder med ekstraktion af biopsiprøver fra kororisk villi, fostervandsprøver eller cordocentese, hvorigennem barnets DNA-analyse kan udføres..

6. Hæmofili er altid svær.

MYTE. Der er tre stadier for hæmofili, afhængigt af sværhedsgraden af ​​blodændringer og blødning:

• Mild hæmofili: Hvor funktionen af ​​koagulationsfaktorer kun reduceres (aktivitet mellem 5 og 40%) og har ringe risiko for blødning, mere til stede i situationer med operation, ulykker eller tandekstraktion, for eksempel;
• Moderat hæmofili: har et markant fald i koagulationsfaktorer (aktivitet mellem 2 og 5%) og har flere chancer for spontan blødning, såsom forekomsten af ​​intramuskulært eller ledhematom, for eksempel;
• Alvorlig hæmofili: Koagulationsfaktorer er praktisk taget fraværende (aktivitet mindre end 1%), og der er en stor chance for blødning, hovedsageligt på hud, led og muskler, på grund af slag eller spontant, som sker ca. 2 til 5 gange om måneden.

Jo mere alvorlig hæmofili er, jo hurtigere opdages den normalt, og generelt kan mennesker med let hæmofili kun opdage sygdommen i voksen alder eller slet ikke, mens moderat hæmofili diagnosticeres hos børn omkring 6 år. alder og svær hæmofili opdages normalt i de første måneder af livet. 

7. Personen med hæmofili kan føre et normalt liv.

SANDHED. I dag, når man udfører forebyggende behandling med udskiftning af koagulationsfaktorer, kan personen med hæmofili have et normalt liv, herunder spille sport. 

Ud over behandling for at forhindre ulykker kan behandling udføres, når der er blødning, ved injektion af koagulationsfaktorer, som letter blodkoagulation og forhindrer alvorlig blødning, der udføres i henhold til vejledningen fra hæmatologen.

Derudover er det nødvendigt at lave doser til forebyggelse hver gang personen skal foretage en form for kirurgisk procedure, inklusive tandekstraktioner og fyldninger..

8. Hæmofili blev kendt som en sygdom af konger.

SANDHED.  Denne sygdom var meget almindelig i europæiske kongefamilier, da ægteskab mellem familiemedlemmer var almindeligt, hvilket øger chancerne for, at de berørte gener overføres gennem generationer.. 

Den første rapport om denne sygdom var i en russisk kejserfamilie fra Romanov-dynastiet, hvor sagnet stammer fra, at healeren Rasputin helbrede arvingen til tronen, prins Alexei, som bare er en legende, da der stadig ikke er nogen kur. for hæmofili.

9. Hemophiliacs bør ikke tage Ibuprofen.

SANDHED. Lægemidler som Ibuprofen eller som har acetylsalicylsyre i deres sammensætning, bør ikke tages af personer, der er diagnosticeret med hæmofili, da disse lægemidler kan forstyrre blodkoagulationsprocessen og favorisere forekomsten af ​​blødning, selvom koagulationsfaktoren er blevet anvendt..

10. Personen med hæmofili kan ikke få børn.

MYTE. Mennesker, der er diagnosticeret med hæmofili, hvad enten han eller hun er kvindelig, kan have børn, men der er et par ting, man skal overveje, inden man planlægger en graviditet, såsom:

1. Risikoen for at få et hæmofiliac barn, som normalt er omkring 50%, når den ene forælder er hæmofili.
2. Konsekvenserne af sygdommen for barnet;
3. Hvordan er behandlingen af ​​hæmofili og de dertil knyttede omkostninger;
4. Hvordan skal planlægningen af ​​graviditet og fødsel være for at reducere risikoen for både moderen, hvis hun er hæmofil, og for babyen.

Baseret på forældrenes vurdering af disse faktorer, kan graviditet planlægges, hvis dette er viljen. I de fleste tilfælde vælger parret imidlertid at adoptere et barn eller udføre IVF-teknikker, såsom:

• Befrugtning in vitro med diagnose før implantation, hvor kvindens æg befrugtes med partnerens sæd, og i det første udviklingsstadium analyseres embryonerne, og kun de, der ikke har hæmofilien, implanteres i kvindens livmoder;
• In vitro befrugtning med æg doneret af en sund kvinde og bærer ikke hæmofili, hvilket sikrer, at barnet ikke har hæmofili og ikke bærer genet.

Ud over disse teknikker kan det vælges at foretage en sædvalg, dvs. fra analysen af ​​mandens sæd vælges sæd, der kun har et X-kromosom, hvilket sikrer, at der dannes et kvindeligt barn, der måske ikke er en bærer hæmofili. Den høstede sperm befrugtes og genplantes i livmoderen.

11. Hemophiliacs kan ikke få tatoveringer eller kirurgi.

MYTE. Personen, der er diagnosticeret med hæmofili, uanset type og sværhedsgrad, kan få tatoveringer eller kirurgiske procedurer, men anbefalingen er at kommunikere din tilstand til den professionelle og administrere den koagulerende faktor inden proceduren og undgå større blødninger, f.eks..

Desuden rapporterede nogle mennesker med hæmofili i tilfælde af tatoveringer, at helingsprocessen og smerterne efter proceduren var mindre, når de anvendte faktoren, før de fik tatoveringen. Det er også vigtigt at kigge efter en virksomhed, der er reguleret af ANVISA, rene og med sterile og rene materialer, og undgå enhver risiko for komplikationer.