Hvad er primær immundefekt, symptomer og hvordan er behandling

Primær immundefekt, eller PID, svarer til ændringer i komponenterne i immunsystemet, hvilket gør personen mere modtagelig for flere sygdomme, da immunsystemet ikke fungerer korrekt. Det vigtigste tegn på PID er forekomsten af tilbagevendende bakterieinfektioner, hovedsageligt bihulebetændelse, otitis og lungebetændelse.

Primær immundefekt er en genetisk og medfødt sygdom og er mere almindelig i tilfælde af konsanguent ægteskab, som er ægteskabet mellem mennesker i samme familie, og diagnosen stilles normalt ikke umiddelbart efter fødslen på grund af manglen på viden om disse sygdomme. Imidlertid er tidlig diagnose afgørende for at sikre trivsel og livskvalitet for barnet, ud over at undgå alvorlige komplikationer, der kan resultere i død, f.eks..

Sådan identificeres

Symptomerne på primær immundefekt vises normalt i de første måneder af livet, men i nogle tilfælde kan symptomerne kun forekomme i voksen alder, da det afhænger af mutationens type og sværhedsgrad. Disse symptomer kan opfattes hvor som helst på kroppen, hovedsageligt symptomer relateret til luftvejene.

Da symptomerne på primær immundefekt kan forveksles med respirations- og infektionssygdomme hos børn, er det vigtigt at være opmærksom på nogle symptomer, såsom:

4 eller flere øreinfektioner på mindre end 1 år;
2 eller flere luftvejsinfektioner på mindre end 1 år;
Brug af antibiotika i mere end 2 måneder uden virkning;
Mere end to tilfælde af lungebetændelse på mindre end 1 år;
Forsinkelse i barnets udvikling;
Gentagne tarminfektioner;
Fremkomst af vaccinekomplikationer;
Hyppigt udseende af abscesser på huden.

Derudover, hvis familien har en historie med primær immundefekt, eller barnet er datter af et fornuftigt par, er der en større chance for at have primær immundefekt.

Det er vigtigt, at forældrene er opmærksomme på de symptomer, barnet præsenterer, og forekomsten af tilbagevendende infektioner, så diagnosen stilles, og behandlingen startes så hurtigt som muligt for at undgå alvorlige komplikationer, såsom svær åndedrætsnedsættelse og septikæmi, som kan være dødelig. . Ved, hvordan man genkender symptomerne på septikæmi.

Hvordan er diagnosen

Diagnosen primær immundefekt kan stilles sammen med hælprik-testen kort efter, at babyen er født, og den foretages ved hjælp af den samme blodprøve, der blev indsamlet til hælprik-testen. Fra denne blodprøve ekstraheres og amplificeres DNA'et, så det verificeres, at cellerne i immunsystemet udvikler sig korrekt, og hvis ændringer identificeres, undersøges den mutation, der er ansvarlig for ændringen i immunsystemet. Forstå, hvordan immunsystemet fungerer.

Det er vigtigt, at diagnosen primære immundeficiens stilles indtil det første leveår, så det er muligt at rådgive familien om den behandling og pleje, der er nødvendig for at bevare barnets velvære og undgå komplikationer. På trods af at være en grundlæggende undersøgelse, er den primære immunbristdiagnosetest ikke tilgængelig gennem Unified Health System, kun i private klinikker og koster i gennemsnit R $ 100,00.

Primær immunsvarsbehandling

Behandlingen af primær immundefekt bør udføres i henhold til børnehjælps vejledning og varierer afhængigt af de symptomer, barnet har præsenteret, sværhedsgraden og identifikationsstadiet.

Når PID identificeres øjeblikkeligt, eller de viste symptomer er milde, kan en børnelæge anbefale behandling med immunglobuliner, hvor antistoffer, der mangler i kroppen administreres, hvilket forbedrer immunsystemets aktivitet. Når det drejer sig om svær PID, som kan skyldes en senere diagnose eller tilstedeværelsen af mutationer, der kompromitterer immunitet, kan det dog være nødvendigt med knoglemarvstransplantation. Se hvordan knoglemarvstransplantation udføres.

Derudover kan administration af antibiotika direkte i vene anbefales for at bekæmpe tilbagevendende infektioner.