Downs syndrom - Hvordan diagnosticeres det før og efter fødslen?

Down-syndromdiagnosen kan hackes under embargo gennem specifikke undersøgelser, såsom nuchal translucency, cordocentesis og amniocentesis. Disse prøver bliver bedt om af fødselslæge, når mor bliver gravid med mere end 35 år, eller når den gravide har Downs syndrom.

De kan også anmodes om, når kvinden har en baby med Downs syndrom, hvis fødselslægen observerer en vis ændring i ultralydet, der får babyens syndrom til at få en kromosomal translokation inklusive kromosomet 21.

En babys embargo med Downs syndrom er nøjagtigt den samme som en baby, der ikke har dette syndrom, men det er nødvendigt at de vurderer babyens udvikling, som generelt er den mindste og den mindste. vægt for drægtighedsalder.

Undersøgelser til diagnose under indstigning

Resultaterne af en 99% pålidelighed og sirven resulterer i at forberede forældre til babyens ben med Downs syndrom:

• Chorion vellositetstest: At det kan finde sted i uge 9 i embarazo og består i at fjerne et lille hjørne af morkage, der har genetisk materiale, der er identisk med babyen;
• Mødre biokemisk profil: som finder sted mellem den 10. og den 14. leveringsuge og består af færdiggørelsen af ​​prøverne, der måler proteinet og hormonet hCG, der er produceret af placenta og baby;
• Nuchal gennemsigtighed: som kan angives i den 12. uge efter fødslen og har til formål at medicinere babyens halsbredde;
• fostervandsprøve: den består af ekstraktionen af ​​en prøve af fostervandet, og den kan udføres mellem den 13. og den 16. uge efter indstigning;
• Cordocentesis: Det består af ekstraktionen af ​​en baby's blodprøve ved navlestrengen, og den kan finde sted efter den 18. uge med embargo.

At kende den ideelle diagnose er, at præsterne søger information om syndromet for at vide, hvad de kan forvente i væksten af ​​et barn med Downs syndrom.

Hvordan er diagnosen efter fødslen?

Diagnosen efter fødslen kan skyldes observation af de egenskaber, som babyen har, som kan omfatte:

• Der var en linje med dårlig i párpado de los ojos, som skal lukkes og "strækkes ud på den ene side og derop";
• Kun en linje i håndfladen såvel som andre børn, der ikke har Downs syndrom, kan også have disse egenskaber;
• Forening af hoveder;
• Dårlig næse;
• Fladt ansigt;
• Lengua storhed og meget høj smag;
• Flere lave og små kirker;
• Tynd og tynd;
• Skær fingre, og sindet kan vrides;
• Kakens fedtfinger adskilles fra de andre fingre;
• Ancho og ophobning af fedt;
• Muskelsvaghed overalt i kroppen;
• Brugervenlighed
• Du kan præsentere en navlebrok;
• Borgmester risiko for at lide cøliaki;
• Der kan være en adskillelse af musklerne i rectus abdominis, der får maven til at blive svagere.

Som dårlige egenskaber ved den tilstedeværende baby, dårlige muligheder for at have Downs syndrom, repræsenterer omkring 5% af befolkningen dog også nogle af disse egenskaber, så det at have kun en af ​​dem ikke er nok til at diagnosticere dette syndrom.

Andre træk ved syndromet inkluderer tilstedeværelsen af ​​hjertesygdomme, som kan kræve operation, og kan have risikoen for at få infektioner. Imidlertid præsenterer hver baby sine egne ændringer, og fordi de er nødt til at være under kontrol af en børnelæge ud over kardiolog, neumonolog, fysioterapeut og audiolog.

Børn med Downs syndrom oplever også en forsinkelse i den psykomotoriske udvikling og empiezan til at sidde, kravle og gå, men senere end forventet. Desuden har dette normalt en mental tilbageslag, der kan variere fra mild til meget alvorlig, hvilket kan forekomme gennem dens udvikling. 

Personen med Downs syndrom kan præsentere andre sundhedsmæssige problemer, såsom diabetes, kolesterol, triglycerider, såsom enhver person, men kan have autisme eller en anden langvarig psykisk sygdom, selv på samme måde..