Hvad er neonatal progeroid syndrom, og hvordan man behandler det

Neonatal progeroid syndrom, også kendt som Wiedemann-Rautenstrauch syndrom, er en ekstremt sjælden genetisk sygdom, der får en ældet baby til at optræde kort efter fødslen ledsaget af meget forskellige træk, såsom et trekantet og uudviklet ansigt.

Derudover oplever babyer med denne type syndrom normalt også forsinket fysisk udvikling, muskelsvaghed, ammevanskeligheder og forsinket intellektuel udvikling. Nogle kan endda have mere alvorlige ændringer, som forhindrer overlevelse efter det første år..

Selvom de specifikke årsager til dette syndrom ikke er kendt, er det muligt, at det er forårsaget af en genetisk mutation, der overføres fra forældre til børn, men chancerne for, at det sker, er større, når begge forældre havde tilfælde af sygdommen i familien..

Vigtigste symptomer og egenskaber

Det vigtigste kendetegn ved dette syndrom ud over forsinkelsen i udviklingen af ​​fosteret i livmoderen er babyens ældre udseende, hvilket sker på grund af manglen på fedtlaget, som normalt er under huden, som ender med at efterlade huden tyndere, mere skrøbelig, tør og ældet.

Derudover inkluderer andre funktioner:

• Trekantet ansigt med en fremtrædende pande;
• Små og uudviklede ansigtsknogler;
• Mangel på hår, øjenvipper og øjenbryn;
• Tynde arme og ben med store hænder og fødder;
• Forsinkelse i fysisk udvikling;
• Forsinkelse i intellektuel udvikling.

I de fleste tilfælde er det meget vanskeligt at diagnosticere syndromet under graviditet, og det identificeres derfor normalt kun af en børnelæge i de første dage efter fødslen gennem observation af denne type egenskaber hos babyen..

Denne sygdom kan ofte forveksles med progeria, en ændring, der forårsager barnets accelererede aldring, og hvis symptomer normalt forekommer omkring 2 år. Forstå mere om progeria.

Hvordan behandlingen udføres

Der er ingen kur mod neonatal progeroid syndrom, og derfor udføres behandlingen kun for at rette nogle ændringer, lindre symptomer og forbedre babyens komfort og livskvalitet..

Behandlingen tilpasses således normalt til hver baby og kan omfatte et team af adskillige sundhedsfaglige personer ud over børnelægen, såsom neurologer, kardiologer eller fysioterapeuter, f.eks..

I tilfælde, hvor babyen ikke er i stand til at amme, kan børnelægen rådgive om at blive operation for at placere et lille rør direkte fra huden til maven for at give babyen mulighed for at føde ordentligt.