Sådan genkendes Rett-syndrom

Rett's syndrom, også kaldet cerebro-atrofisk hyperammonæmi, er en sjælden genetisk sygdom, der påvirker nervesystemet og påvirker næsten udelukkende piger.

Børn med Rett-syndrom holder op med at lege, bliver isolerede og mister deres lærde evner, såsom at gå, tale eller endda bevæge deres hænder, hvilket giver anledning til ufrivillige håndbevægelser, der er karakteristiske for sygdommen.

Rett syndrom har ingen kur, men kan kontrolleres ved hjælp af medicin, der for eksempel reducerer epileptiske anfald, spastisitet og vejrtrækning. Men fysioterapi og psykomotorisk stimulering er til stor hjælp og bør helst udføres dagligt..

Funktioner ved Rett syndrom

På trods af de symptomer, som de fleste henviser til forældres opmærksomhed, først vises efter 6 måneders levevis, har babyen med Rett-syndrom hypotoni, og af forældre og familie kan det ses som en meget 'god' baby og let at tage sig af.

Dette syndrom udvikler sig i 4 faser, og undertiden ankommer diagnosen kun omkring 1 års alder eller senere, afhængigt af de tegn, som hvert barn viser.

Første fase, forekommer mellem 6 og 18 måneder af livet, og der er:

At stoppe barnets udvikling;
Hovedomkrets følger ikke den normale vækstkurve;
Nedsat interesse for andre mennesker eller børn med en tendens til at isolere sig.

Anden fase, forekommer fra 3-årsalderen og kan vare i uger eller måneder:

Barnet græder meget, selv uden nogen åbenbar grund;
Barnet forbliver altid irriteret;
Gentagne håndbevægelser vises;
Åndedrætsændringer vises, med åndedræt stoppet i løbet af dagen, et øjeblik med øget respirationsfrekvens;
Krampende anfald og angreb af epilepsi hele dagen;
Søvnforstyrrelser kan være almindelige;
Barnet, der allerede talte, kan stoppe med at tale helt.

Tredje fase, der forekommer for omkring 2 og 10 år siden:

Der kan være en vis forbedring af de hidtil viste symptomer, og barnet kan vise interesse for andre igen;
Problemer med at bevæge bagagerummet er tydelige, der er vanskeligheder med at stå op;
Spasticitet kan være til stede;
Skoliose udvikler sig, der forringer lungefunktionen;
Tandeslibning under søvn er almindelig;
Fodring kan være normal, og barnets vægt har også en tendens til at være normal med en svag stigning i vægt;
Barnet kan miste vejret, synke luft og have for meget spyt.

Fjerde fase, der forekommer omkring en alder af 10 år siden:

Tab af bevægelse lidt efter lidt og forværring af skoliose;
Den mentale mangel bliver alvorlig;
Børn, der var i stand til at gå, mister denne evne og har brug for en kørestol.

Børn, der kan lære at gå, har stadig nogle vanskeligheder med at bevæge sig og generelt tæpper eller tage de første skridt bagud. Derudover er de måske ikke i stand til at komme nogen steder, og deres gåtur ser ud til at være formålsløs, fordi hun ikke går for at møde en anden person, eller for at hente noget legetøj, f.eks..

Sådan stilles diagnosen

??????Diagnosen stilles af neuropædiatologen, der analyserer hvert barn i detaljer ifølge de fremlagte tegn. For diagnose skal mindst følgende egenskaber overholdes:

Tilsyneladende normal udvikling indtil 5 måneders levetid;
Normal hovedstørrelse ved fødslen, men følger ikke den ideelle måling efter 5 måneders levetid;
Tab af evnen til at bevæge hænder normalt omkring 24 og 30 måneder, hvilket giver anledning til ukontrollerede bevægelser, såsom at dreje eller bringe dine hænder til munden;
Barnet holder op med at interagere med andre mennesker i begyndelsen af disse symptomer;
Mangel på koordinering af bagagerumets bevægelser og ukoordineret vandring;
Barnet taler ikke, kan ikke udtrykke sig, når han vil have noget, og forstår ikke, når vi taler til ham;
Alvorlig udviklingsforsinkelse med at sidde, kravle, tale og gå meget senere end forventet.

En anden mere pålidelig måde at vide, om dette syndrom virkelig er, er ved at have en genetisk test, fordi ca. 80% af børn med klassisk Rett-syndrom har mutationer i MECP2-genet. Denne undersøgelse kan ikke udføres af SUS, men den kan ikke nægtes af private sundhedsplaner, og hvis dette sker, skal du indgive en retssag..

Levealder

Børn, der er diagnosticeret med Rett-syndrom, kan leve i lang tid i de sidste 35 år, men kan lide pludselig død, mens de sover, mens de stadig er babyer. Nogle situationer, der favoriserer alvorlige komplikationer, der kan være dødelige, inkluderer tilstedeværelse af infektioner, luftvejssygdomme, der udvikler sig på grund af skoliose og dårlig lungeudvidelse.

Barnet kan gå i skole og kan lære visse ting, men ideelt set bør det integreres i specialundervisning, hvor dets tilstedeværelse ikke vil vække megen opmærksomhed, hvilket kan skade dets interaktion med andre.

Hvad der forårsager Rett syndrom

Rett syndrom er en genetisk sygdom, og som regel er de berørte børn de eneste i familien, medmindre du har en tvillingebror, der sandsynligvis vil have den samme sygdom. Denne sygdom er ikke forbundet med nogen handling, der er truffet af forældrene, og derfor behøver de ikke at føle sig skyldige.

Behandling af Rett-syndrom

Behandlingen skal udføres af børnelægen, indtil barnet er 18 år, og skal følges af en læge eller neurolog.

Konsultationer bør finde sted hver 6. måned, og i dem kan der observeres vitale tegn, højde, vægt, medicinens korrekthed, vurdering af børns udvikling, hudændringer, såsom tilstedeværelsen af decubitus-sår, som er sengehudene, der kan blive inficeret, øges risikoen for død. Andre aspekter, der kan være vigtige, er vurderingen af udvikling og luftvejene og kredsløbssystemet.

Fysioterapi skal udføres i hele livet for den person med Rett-syndrom og er nyttige til forbedring af tone, kropsholdning, vejrtrækning og teknikker som Bobath kan bruges til at hjælpe barnets udvikling.

Psykomotoriske stimuleringssessioner kan afholdes ca. 3 gange om ugen og kan hjælpe med motorisk udvikling, mindske sværhedsgraden af skoliose, afføringskontrol og social interaktion, for eksempel. Terapeuten kan indikere nogle øvelser, der kan udføres derhjemme af forældrene, så den neurologiske og motoriske stimulus udføres dagligt.

At have en person med Rett-syndrom derhjemme er en trættende og vanskelig opgave. Forældre kan blive meget følelsesmæssigt drænet, og de kan derfor rådes til at blive fulgt af psykologer, der kan hjælpe med at håndtere deres følelser.