Hartnups sygdom
Hartnups sygdom er en sjælden og arvelig lidelse, der er kendetegnet ved produktion af hududslæt og ændringer i hjernen.
Denne lidelse påvirker den måde, kroppen behandler aminosyrer på, og folk med denne sygdom er ikke i stand til at absorbere nogle aminosyrer på tarmeniveauet og konverterer heller ikke korrekt tryptophan, og som en konsekvens udskiller dem i store mængder i urinen, hvilket producerer meget karakteristiske symptomer, fordi visse aminosyrer forbliver i kroppen i meget mindre mængder end dem, der anses for normale.
Hartnups sygdom opstår, når et individ arver to recessive gener for forstyrrelsen, en fra faren og en fra moderen.
Symptomer på Hartnup syndrom
Symptomer på Hartnups sygdom kan udløses af sollys, feber, medicin og endda følelsesmæssig eller fysisk stress og er kendetegnet ved udslæt på områder af kroppen, der udsættes for solen..
Symptomer, der normalt er til stede hos patienter med Hartnup sygdom:
- mental retardering,
- kort statur,
- hovedpine,
- ustabil gang,
- falls,
- besvimelse og
- nogle psykologiske lidelser.
En periode med underernæring foregår næsten altid en episode med udslæt, som gradvist bliver mindre hyppige med alderen.
De fleste symptomer forekommer sporadisk, og de er forårsaget af niacinamidmangel.
For korrekt at bestemme Hartnups sygdom er det nødvendigt blot at udføre en urintest, som når den er positiv for tilstedeværelsen af forstyrrelsen afslører et typisk udskillelsesmønster for aminosyrer og deres metaboliske produkter.
behandling
Forebyggelse af kriser og symptomer, der er typiske for Hartnups sygdom, kan udføres ved at opretholde god ernæring og kosttilskud med niacinamid eller niacin, da en diæt med en tilstrækkelig mængde protein kan overvinde manglen forårsaget af mave-tarm-malabsorption. og ved overdreven udskillelse af aminosyrer i urinen.
