Er Machado Josephs sygdom helbredelig?
Machado-Joseph sygdom er en sjælden genetisk sygdom, der forårsager kontinuerlig degeneration af nervesystemet, hvilket forårsager tab af muskelkontrol og koordination, især i arme og ben.
Generelt forekommer denne sygdom efter 30 års alder, hvor den gradvis kommer til syne, først påvirker musklerne i benene og armene og skrider frem over tid til de muskler, der er ansvarlige for tale, slukning og endda øjenbevægelse..
Machado-Joseph's sygdom har ingen kur, men den kan kontrolleres ved hjælp af medicin og fysioterapisessioner, som hjælper med at lindre symptomer og tillade uafhængig udførelse af daglige aktiviteter.
Hvordan behandlingen udføres
Behandlingen af Machado-Joseph sygdom skal ledes af en neurolog og sigter normalt til at reducere de begrænsninger, der opstår med udviklingen af sygdommen.
Således kan behandling udføres med:
- Parkinsons stofindtag, som Levodopa: hjælpe med at reducere stivhed af bevægelser og rysten;
- Brug af krampeløsende midler, som Baclofen: forhindrer udseendet af muskelspasmer, forbedrer bevægelse;
- Brug af briller eller korrektionslinser: mindsker besværet med at se og udseendet af dobbelt syn;
- Ændringer i fodring: behandle problemer, der er relateret til at sluge vanskeligheder, f.eks. gennem ændringer i madens tekstur.
Derudover kan lægen også anbefale at tage fysioterapisessioner for at hjælpe patienten med at overvinde sine fysiske begrænsninger og føre et selvstændigt liv i udførelsen af daglige aktiviteter..
Hvordan gøres fysioterapisessioner
Fysioterapi for Machado-Joseph sygdom udføres med regelmæssige øvelser for at hjælpe patienten med at overvinde begrænsningerne forårsaget af sygdommen. Derfor kan der under fysioterapimæssige sessioner bruges forskellige aktiviteter, fra at udføre øvelser til at bevare amplitude i leddene, til at lære at bruge krykker eller kørestole, for eksempel..
Derudover kan fysioterapi også omfatte slukning af rehabiliteringsterapi, der er anbefalet og vigtig for alle patienter, der har svært ved at sluge mad, hvilket er relateret til neurologisk skade forårsaget af sygdommen.
Hvem kan have sygdommen
Machado-Joseph sygdom er forårsaget af en genetisk ændring, der resulterer i produktionen af et protein, kendt som Ataxin-3, som akkumuleres i hjerneceller forårsager udvikling af progressive læsioner og udseendet af symptomer.
Som et genetisk problem er Machado-Joseph sygdom almindelig hos flere mennesker i samme familie med 50% chance for at gå fra forældre til børn. Når dette sker, kan børn udvikle de første tegn på sygdommen tidligere end deres forældre..
Sådan stilles diagnosen
I de fleste tilfælde identificeres Machado-Joseph sygdom gennem observation af symptomer ved neurolog og undersøgelse af sygdommens familiehistorie.
Derudover er der en blodprøve, kendt som SCA3, som giver dig mulighed for at identificere den genetiske ændring, der forårsager sygdommen. På den måde, når du har nogen i familien med denne sygdom, og du har undersøgt, kan du finde ud af, hvad risikoen er for at udvikle sygdommen også.
