Sådan behandles Werdnig-Hoffmann syndrom

Werdnig-Hoffmann-syndrom er en degenerativ sygdom, der ikke har nogen kur, og derfor udføres dens behandling for at lindre symptomer og hjælpe patienten med at overvinde de begrænsninger, der er skabt af syndromet, som er relateret til manglen på styrke i musklerne af hele kroppen.

Behandlingen kan således variere afhængigt af patientens alder, de berørte muskler og sværhedsgraden af ​​symptomerne:

Vanskelighed med at tygge eller synke

I disse tilfælde er det normalt nødvendigt at placere et nasogastrisk rør op til maven eller udføre en gastrostomi, som er et rør, der går direkte fra huden til maven, for at tillade fodring af patienten uden risiko for kvælning eller aspiration af mad ind i lungerne, som kan for eksempel forårsage lungebetændelse. Sådan bruges sona: Sådan fodres en person med en sonde.

Problemer med at tygge eller sluge er relateret til den manglende styrke i musklerne i munden og nakken, som kan opstå hos babyen eller udvikle sig gennem hele livet, efterhånden som sygdommen skrider frem..

Problemer med at trække vejret

Åndedrætsbesvær er et af de hyppigste symptomer på Werdnig-Hoffmann-syndrom hos babyer, og det kan derfor være nødvendigt at have en trakeostomi, som er åbningen af ​​et lille hul i halsen kort efter fødslen for at lette vejrtrækningen. og forbedre barnets livskvalitet.

I de mildeste tilfælde, hvor åndedrætsbesværet er mindre alvorligt, kan behandlingen dog kun udføres ved hjælp af en CPAP, som er en anordning, der tvinger luften ind i lungerne og erstatter noget af styrken i kroppens muskler. vejrtrækning. Lær mere om denne enhed på: Nasal CPAP.

Sværhedsgrad med at gå eller udføre daglige opgaver

Manglen på styrke i kroppens muskler medfører altid begrænsninger for patienten med Werdnig-Hoffmann-syndrom, hvilket forhindrer ham i at udføre de enkleste daglige aktiviteter, f.eks. Gå, spise, klæde sig eller klæde sig..

Således er fysioterapi altid indikeret for alle tilfælde af sygdommen, ikke for at øge muskelstyrken, men for at hjælpe patienten med at udvikle strategier, der letter udførelsen af ​​daglige opgaver, såsom at bruge en kørestol til at bevæge sig rundt eller bruge bestik tilbud at spise.

Symptomer på Werdnig-Hoffmann syndrom

Symptomer på Werdnig-Hoffmanns syndrom kan forekomme kort efter fødslen eller gradvist indstilles, og vises først efter 10 års alder. I tilfælde af at der opstår hos babyen, forårsager sygdommen normalt:

• Generaliseret muskelsvaghed;
• Overdreven fælles fleksibilitet;
• Sværhedsgrad ved at kontrollere hovedet, selv efter 3 måneder;
• Ufrivillig sammentrækning af musklerne, inklusive tungen;
• Vanskelighed med fodring eller indtagelse.

Hos børn eller voksne er symptomerne relateret til muskelsvaghed, som normalt starter i benene eller armene og spreder sig til andre muskler i kroppen..

Werdnig-Hoffmann-syndrom er en genetisk sygdom, der opstår, når der er en familiehistorie med sygdommen i både far og mors familie. Når der er en sygdom i familien, anbefales det derfor at lave genetisk rådgivning for at vurdere gennem genetiske test, om der er en chance for, at babyen bliver født med sygdommen..