Årsager til Alagille syndrom, og hvordan man behandler
Alagille syndrom er en sjælden genetisk sygdom, der alvorligt påvirker flere organer, især leveren og hjertet, og kan være dødelig. Denne sygdom er kendetegnet ved utilstrækkelig galde- og leverkanaler, hvilket fører til ophobning af galden i leveren, hvilket forhindrer den i at arbejde normalt for at eliminere affald fra blodet..
Symptomer manifesteres stadig i barndommen og kan være årsagen til langvarig gulsot hos nyfødte. I nogle tilfælde kan symptomerne forblive ubemærket, hvilket ikke forårsager nogen alvorlig skade, og i mere alvorlige tilfælde kan det være nødvendigt at transplantere de berørte organer.
Mulige symptomer
Ud over utilstrækkelige galdekanaler forårsager Alagille syndrom en række tegn og symptomer, såsom:
- Gullig hud;
- Øjenpletter;
- Sommerfuglformede rygsøjler;
- Fremspringende pande, hage og næse;
- Hjerteproblemer;
- Udviklingsforsinkelse;
- Generaliseret kløe;
- Kolesterolaflejring på huden;
- Perifer lungestenose;
- Oftalmiske ændringer.
Ud over disse symptomer kan leversvigt også forekomme gradvist, hjerte- og nyreanormaliteter. Generelt stabiliseres sygdommen mellem 4 og 10 år, men i nærvær af leversvigt eller hjerteskade er risikoen for dødelighed højere.
Årsager til Alagille syndrom
Alagille syndrom er en autosomal dominerende sygdom, hvilket betyder, at hvis en af barnets forældre har dette problem, er det 50% mere sandsynligt, at barnet får sygdommen. Imidlertid kan mutationen også forekomme hos barnet, selvom begge forældre er sunde.
Denne sygdom er forårsaget af ændringer eller mutationer i DNA-sekvensen, der koder for et specifikt gen, placeret på kromosom 20, som er ansvarlig for den normale funktion af leveren, hjertet og andre organer, hvilket får dem til at fungere normalt..
Diagnose af Alagille syndrom
Da det forårsager mange symptomer, kan diagnosen af denne sygdom stilles på flere måder, hvoraf den mest almindelige er en leverbiopsi.
Vurdering af tegn og symptomer
Hvis huden er gullig, eller hvis der er karakteristiske ansigts- og rygmarveanormaliteter, hjerte- og nyreproblemer, oftalmiske ændringer eller udviklingsforsinkelse, er det meget sandsynligt, at barnet lider af dette syndrom. Der er dog andre måder at diagnosticere sygdommen på.
Måling af funktionen af bugspytkirtlen
Tests kan udføres for at evaluere funktionen af bugspytkirtlen ved at bestemme, hvor meget fedt der absorberes af den mad, der spises af barnet ved analyse af afføring. Flere test bør imidlertid udføres, da denne test alene kan være en indikator for andre sygdomme.
Evaluering af en kardiolog
Kardiologen kan opdage et hjerteproblem ved hjælp af et ekkokardiogram, der består af en ultralyd af hjertet for at se strukturen og funktionen, eller gennem et elektrokardiogram, der måler hjerterytmen.
Evaluering af en øjenlæge
Øjenlægen kan udføre en specialiseret øjenundersøgelse for at påvise enhver unormalitet, enhver forstyrrelse i øjet eller ændringer i pigmentering i nethinden.
Evaluering af røntgenryggen
Hvis du foretager en røntgenstråle til rygsøjlen, kan det hjælpe med at detektere knoglerne i rygsøjlen i form af en sommerfugl, som er den mest almindelige defekt, der er forbundet med dette syndrom..
Behandling af Alagille sygdom
Denne sygdom har dog ingen kur for at forbedre symptomer og livskvalitet. Det anbefales lægemidler, der regulerer galdestrømmen, såsom Ursodiol og multivitaminer med vitamin A, D, E, K, calcium og zink for at rette op ernæringsmæssige mangler, der kan opstå på grund af sygdom.
I mere alvorlige tilfælde kan det være nødvendigt at ty til operation eller endda transplantation af organer som leveren og hjertet.
