Forstå, hvad Achondroplasia er

Achondroplasia er en type dværg, der er forårsaget af en genetisk ændring og får individet til at have en lavere statur end normalt, ledsaget af uforholdsmæssigt store lemmer og bagagerum med buede ben. Derudover har voksne med denne genetiske lidelse også små, store hænder med korte fingre, øget hovedstørrelse, meget specifikke ansigtstræk med en fremtrædende pande og fladt område mellem øjnene og vanskeligheder med at nå armene godt.

Achondroplasia er resultatet af utilstrækkelig vækst af lange knogler og er den type dværgisme, der skaber de mindste mennesker i verden, hvilket kan få voksne til at måle 60 centimeter i højden..

Vigtigste ændringer forbundet med Achondroplasia

De vigtigste ændringer og problemer, som personer med Achondroplasia står overfor, er:

• Fysiske begrænsninger forbundet med knogledeformationer og højde, da offentlige steder ofte ikke er tilpasset, og tilgængeligheden er begrænset;
• Åndedrætsproblemer såsom søvnapnø og luftvejsobstruktion;
• hydrocephalus, fordi kraniet er smallere, hvilket fører til en unormal akkumulering af væske inde i kraniet, hvilket forårsager hævelse og øget pres;
• fedme hvilket kan føre til ledproblemer og øger chancerne for at få hjerteproblemer;
• Tænder problem fordi tandbuen er mindre end normalt, er der også en forkert justering og overlapning af tænderne;
• Misnøje og sociale problemer kan påvirke mennesker, der har denne sygdom, da de kan føle sig utilfredse med deres udseende, hvilket fører til en falsk følelse af mindreværd og socialt problem.

Trods at have forårsaget flere fysiske problemer og begrænsninger er Achondroplasia en genetisk ændring, der ikke påvirker intelligensen.

Årsager til Achondroplasia

Achondroplasi er forårsaget af mutationer i et gen relateret til knoglevækst, hvilket fører til dets unormale udvikling. Denne ændring kan ske isoleret i familien, eller den kan overføres fra forældre til børn i form af genetisk arv. Derfor har en far eller mor med achondroplasia cirka 50% chance for at få et barn med samme tilstand..

Diagnostik af Achondroplasia

Achondroplasi kan diagnosticeres, når kvinden er gravid, allerede i den 6. måned af graviditeten, gennem prenatal ultralyd eller ultralyd, da der er en reduktion i størrelsen og forkortelsen af ​​knoglerne. eller gennem rutinemæssige røntgenbilleder af babyens lemmer.

Der kan dog være tilfælde, hvor sygdommen først diagnosticeres senere, efter at babyen er født, gennem rutinemæssige røntgenbilleder af babyens lemmer, da dette problem kan blive bemærket af forældre og børnelæger, da nyfødte normalt har deres lemmer kort i forhold til bagagerummet.

Når ultralyd eller røntgenstråler af babyens lemmer ikke er tilstrækkelige til at bekræfte diagnosen af ​​sygdommen, er det desuden muligt at udføre en genetisk test, der identificerer, om der er nogen ændring i genet, der forårsager denne type dværg.

Achondroplasia-behandling

Der er ingen behandling til at kurere achondroplasia, men nogle behandlinger såsom fysioterapi for at korrigere kropsholdning og styrke muskler, regelmæssig fysisk aktivitet og opfølgning til social integration kan angives af ortopæden for at forbedre livskvaliteten.

Babyer med dette genetiske problem skal overvåges fra fødslen, og opfølgningen bør udvides gennem hele deres liv, så deres sundhedsstatus regelmæssigt kan vurderes.

Derudover kan kvinder med achondroplasia, der agter at blive gravid, have en højere risiko for komplikationer under graviditeten, da der er mindre plads i maven til babyen, hvilket øger chancen for, at babyen bliver født for tidligt..

Fysioterapi ved Achondroplasia

Fysioterapiens funktion i achondroplasia er ikke at kurere sygdommen, men at forbedre livskvaliteten for individet, og dette hjælper med at behandle hypotoni, stimulere psykomotorisk udvikling, mindske smerter og ubehag forårsaget af sygdommens karakteristiske deformiteter og hjælpe individuel til at udføre deres daglige aktiviteter korrekt uden behov for hjælp fra andre.

Fysioterapisessioner kan afholdes dagligt eller mindst to gange om ugen, så længe det er nødvendigt for at forbedre livskvaliteten, og disse kan udføres individuelt eller i grupper.

I fysioterapisessioner skal fysioterapeuten bruge midler til at mindske smerter, lette bevægelse, rette holdning, styrke muskler, stimulere hjernen og skabe øvelser, der imødekommer individets behov.