Hjemmeside » Genetiske sygdomme » Forstå bedre hvad Albinisme er

    Forstå bedre hvad Albinisme er

    Albinisme er en arvelig genetisk sygdom, der får kroppens celler til ikke at være i stand til at producere Melanin, et pigment, der når det ikke forårsager en mangel på farve i hud, øjne, hår eller hår. En Albinos hud er generelt hvid, følsom overfor solen og skrøbelige, mens øjnens farve kan variere fra meget lyseblå næsten gennemsigtig til brun, og dette er en sygdom, der også kan forekomme hos dyr som orangutangen, f.eks..

    Derudover er albinoer også udsat for visse sygdomme, såsom synsproblemer såsom strabismus, nærsynethed eller fotofobi på grund af lysfarve på øjne eller hudkræft forårsaget af mangel på hudfarve.

    Typer af Albinisme

    Albinisme er en genetisk tilstand, hvor der kan være en total eller delvis fravær af pigmentering, og som kun kan påvirke visse organer, såsom øjne, i disse tilfælde kaldes Eye Albinism, eller det kan påvirke huden og håret, i at være i dette kaos kendt som Kutan albinisme. I tilfælde, hvor der er mangel på pigmentering i kroppen, kaldes dette Oculokutan Albinisme.

    Årsager til Albinisme

    Albinisme er forårsaget af en genetisk ændring relateret til produktionen af ​​Melanin i kroppen. Melanin produceres af en aminosyre, der er kendt som Tyrosine, og hvad der sker i albinoen er, at denne aminosyre er inaktiv, hvilket har lidt eller ingen produktion af Melanin, det pigment, der er ansvarligt for at farve hud, hår og øjne.

    Albinisme er en arvelig genetisk tilstand, som således kan overføres fra forældre til børn, hvilket kræver, at et gen muteres fra faren og et andet fra moderen for, at sygdommen skal manifestere sig. Imidlertid kan en albino person bære albinismegenet og ikke manifestere sygdommen, da denne sygdom kun vises, når dette gen er arvet fra begge forældre.

    Diagnosticering af Albinisme

    Diagnosen albinisme kan stilles ud fra de observerede symptomer, manglende farve i hud, øjne, hår og hår, hvilket også kan gøres gennem genetiske laboratorietest, der identificerer typen af ​​albinisme.

    Behandling og pleje af Albinisme

    Der er ingen kur eller behandling mod Albinisme, da det er en arvelig genetisk sygdom, der opstår på grund af en mutation i et gen, men der er nogle forholdsregler og forholdsregler, der kan forbedre Albinos liv betydeligt, såsom:

    • Bær hatte eller tilbehør, der beskytter dit hoved mod sollys;
    • Bær tøj, der beskytter huden godt, såsom langærmet skjorter;
    • Brug solbriller for at beskytte dine øjne mod sollys og for at undgå lysfølsomhed;
    • Påfør solcreme SPF 30 eller mere, før du forlader hjemmet og udsætter dig for solen og dens stråler.

    Babyer med dette genetiske problem skal overvåges fra fødslen, og opfølgningen bør udvides gennem hele deres liv, så deres sundhedsstatus regelmæssigt kan vurderes, og albinoen skal hyppigt overvåges af en hudlæge og en øjenlæge..

    Albino, når solbadning næsten ikke garvet, idet den kun udsættes for mulig solskoldning, og derfor, når det er muligt, bør man undgå direkte udsættelse for sollys for at undgå mulige problemer, såsom hudkræft.