Forstå, hvordan man identificerer og behandler Fanconi-anæmi

Fanconi-anæmi er en genetisk og arvelig sygdom, som er sjælden og præsenteres hos børn med forekomst af medfødte misdannelser, set ved fødslen, progressiv knoglemarvssvigt og disponering for kræft, ændringer, der normalt bemærkes mellem 3 og 12 år gammel.

Selvom det kan give flere tegn og symptomer, såsom ændringer i knogler, hudflekker, nedsat nyrefunktion, kort status og større chancer for at udvikle tumorer og leukæmi, kaldes denne sygdom anæmi, fordi dens største manifestation er nedgangen i produktionen af blodlegemer gennem knoglemarv.

For at behandle Fanconis anæmi er det nødvendigt at følge op med en hæmatolog, der rådgiver blodtransfusioner eller knoglemarvstransplantationer. Screening og forholdsregler for at forhindre eller opdage kræft tidligt er også meget vigtige..

Vigtigste symptomer

Nogle af tegnene og symptomerne på Fanconi-anæmi inkluderer:

• anæmi, lave blodplader og mindre hvide blodlegemer, som øger risikoen for svaghed, svimmelhed, blekhed, purpurfarvede pletter, blødning og gentagne infektioner;
• Knogledeformiteter, såsom fravær af tommelfinger, mindre tommelfinger eller forkortelse af armen, et fint afstemt ansigt med en lille mund, små øjne og en lille hage;
• Kort statur, da børn fødes med lav vægt og højde under forventet for deres alder;
• Hudpletter kaffe-med-mælk farve;
• Øget risiko for at udvikle kræft, såsom leukæmier, myelodysplasier, hudkræft, hoved- og halskræft og kønsorganer og urologiske regioner;
• Ændringer i syn og hørelse.

Disse ændringer er forårsaget af genetiske defekter, der overføres fra forældre til børn, som påvirker disse dele af kroppen. Nogle tegn og symptomer kan være mere intense i nogle mennesker end hos andre, da intensiteten og den nøjagtige placering af den genetiske ændring kan variere fra person til person.

Sådan stilles diagnosen

Diagnosen Fanconis anæmi mistænkes gennem klinisk observation og sygdommens tegn og symptomer. Blodprøver såsom et komplet blodantal, såvel som billeddannelsestests som MR, ultralyd og røntgen af ​​knoglerne kan være nyttige til at identificere de problemer og deformiteter, der er forbundet med sygdommen.

Diagnosen bekræftes hovedsageligt ved en genetisk test kaldet Chromosomal Fragility Test, der er ansvarlig for at detektere brud eller mutationer af DNA i blodlegemer.

Hvordan behandlingen udføres

Behandling af Fanconi-anæmi udføres under vejledning af hæmatologen, der anbefaler blodtransfusioner og brug af kortikosteroider til forbedring af blodaktiviteten..

Når margen går konkurs, er det imidlertid kun muligt at helbrede den med en knoglemarvstransplantation. Hvis personen ikke har en kompatibel donor til at udføre denne transplantation, kan en behandling med androgenhormoner bruges til at reducere antallet af blodtransfusioner, indtil donoren er fundet.

Personen med dette syndrom og hans familie skal også have en opfølgning og råd fra en genetiker, der vil rådgive om eksamenerne og spore andre mennesker, der måtte have eller videregive denne sygdom til deres børn..

På grund af genetisk ustabilitet og øget risiko for kræft er det desuden meget vigtigt, at personen med denne sygdom gennemgår regelmæssige screeninger og tager nogle forholdsregler, såsom:

• Ryger ikke;
• Undgå forbrug af alkoholholdige drikkevarer;
• Udfør vaccination mod HPV;
• Undgå at udsætte dig for stråling som røntgenstråler;
• Undgå overdreven eksponering eller uden beskyttelse mod solen;

Det er også vigtigt at gå på konsultationer og følge op med andre specialister, der kan opdage mulige ændringer, såsom tandlæge, ØNH, urolog, gynækolog eller taleterapeut.