Neurofibromatosis symptomer

Selvom neurofibromatosis er en genetisk sygdom, som allerede er født hos personen, kan symptomerne tage flere år at manifestere sig og forekommer ikke de samme hos alle berørte mennesker..

Det vigtigste symptom på neurofibromatose er udseendet af bløde tumorer på huden, såsom dem, der er vist på billedet:

Afhængig af typen af ​​neurofibromatose kan andre symptomer imidlertid være:

Neurofibromatosis type 1

Neurofibromatose af type 1 er forårsaget af en genetisk ændring i kromosom 17, hvilket forårsager symptomer såsom:

• Kaffefarvede pletter med mælk på huden ca. 0,5 cm;
• Fregner i inguinalen og underarmer noteret op til 4 eller 5 år gamle;
• Små knuder under huden, der vises i puberteten;
• Knogler med overdreven størrelse og lav knogletæthed;
• Små mørke pletter i øjnets iris.

Denne type manifesterer sig normalt i de første leveår, før 10 år og er normalt af moderat intensitet..

Neurofibromatosis type 2

Selvom det er mindre almindeligt end neurofibromatosis type 1, opstår type 2 fra en genetisk ændring i kromosom 22. Tegn kan være:

• Fremkomst af små buler på huden fra ungdomstiden;
• Gradvis reduktion i syn eller hørelse med tidlig udvikling af grå stær;
• Konstant ringning i ørerne;
• Balanceproblemer;
• Rygsøjleproblemer såsom skoliose.

Disse symptomer vises normalt i sen ungdom eller tidlig voksen alder og kan variere i intensitet afhængigt af det berørte sted..

Schwannomatose

Dette er den sjældneste type neurofibromatose, der kan forårsage symptomer som:

• Kronisk smerte i en del af kroppen, som ikke forbedres ved nogen behandling;
• Prikken eller svaghed i forskellige dele af kroppen;
• Tab af muskelmasse uden åbenbar årsag.

Disse symptomer er mere almindelige efter 20-årsalderen, især mellem 25 og 30 år.

Sådan bekræftes diagnosen

Diagnosen stilles gennem observation af stød på huden og med for eksempel røntgenstråler, tomografi og genetiske blodprøver. Denne sygdom kan også forårsage forskelle i farve mellem de to patienters øjne, en ændring, der kaldes heterochromia.

Hvem er i højere risiko for neurofibromatose

Den største risikofaktor for at have neurofibromatose er at have andre tilfælde af sygdommen i familien, da næsten halvdelen af ​​de berørte mennesker arver den genetiske ændring fra den ene forælder. Imidlertid kan den genetiske mutation også opstå i familier, der aldrig har haft sygdommen før, hvilket gør det vanskeligt at forudsige, om sygdommen vil optræde.