Hvad er spinal muskelatrofi, symptomer og behandling

Spinal muskelatrofi er en sjælden genetisk lidelse, der påvirker nerveceller i rygmarven, som er ansvarlige for at overføre elektriske stimuli fra hjernen til musklerne, hvilket gør det vanskeligt for personen at bevæge musklerne frivilligt..

Denne alvorlige sygdom forårsager atrofi og progressiv muskelsvaghed. Oprindeligt påvirker symptomerne benene, efter armene og til sidst musklerne i bagagerummet. 

Der er aldrig en kur mod denne sygdom, det er muligt at følge en behandling for at forsinke dens udvikling og forbedre livskvaliteten, så personen kan være autonom i mere tid. 

Vigtigste symptomer 

Symptomer på spinal muskelatrofi varierer afhængigt af sygdommens art, da de klassificeres i henhold til graden af ​​muskelsvækkelse og den alder, hvor de første symptomer opstår:

Type I - Alvorlig sygdom hos Werdnig-Hoffmann

Det er en alvorlig form for sygdom, der kan identificeres mellem 0 og 6 måneder, da det påvirker babyens normale udvikling, hvilket gør det vanskeligt at opretholde hovedet eller at blive siddende uden støtte. Det er også vanskeligt at indånde og sluge. Før 1-årsalderen er babyen ikke i stand til at sluge, og i tilfælde af fodring opstår åndedrætsbesvær afhængigt af behovet for indlæggelse.. 

Babyer, der er diagnosticeret med svær muskelatrofi i rygmarven, har nogle få års levetid og har i visse tilfælde ikke afsluttet det andet år, men avancerede behandlinger har øget forventet levetid. 

Type II- Mellemliggende eller kronisk

Normalt vises symptomer mellem 6 og 18 måneder og gør det vanskeligt at sidde, stå eller gå solo. Visse babyer kan forblive til fods, men undervejs kan de have vanskeligheder med at gå op i vægt og være i stand til at leve, endnu større risiko for luftvejssygdomme. Til stede også små templer og kan lide af skoliose. 

Levealder varierer mellem 10 og 40 år, afhængigt af andre sygdomme, der kan være til stede, og den type behandling, der udføres. 

Type III - let, ung Kugelberg-Welander sygdom

Denne type er mere let og udvikler sig mellem barndom og ungdom, selvom det ikke gør det vanskeligt at gå eller forblive til fods, hindrer den mere komplekse aktiviteter, såsom at klatre op ad trappen. Denne vanskelighed kan forårsage vanskeligheder, selvom det er nødvendigt at bruge hjul. Denne type er opdelt igen:

• Type 3a: fremkomst af sygdom inden 3 år, er i stand til at gå op til 20 år;
• Type 3b: fremkomst af sygdommen efter 3 års alder, som kan fortsætte med at gå for livet. 

Med tiden kan personen præsentere skoliose, og deres forventede levetid er ubegrænset og lever omtrent som normalt. 

Type IV - voksen

Der er ingen enighed om, hvor mange der er diagnosticeret, visse forfattere hævder, at omkring 10 år opstår, selvom andre er omkring 30 år. I dette tilfælde er motortabet ikke særlig alvorligt, indtagelsen i luftvejene påvirkes meget. På denne måde er mildere symptomer til stede, såsom armer og benstempler, og forventet levealder er normal. 

Sådan bekræftes diagnosen 

Diagnosen er ikke let, og ved symptomdebut kan lægen eller børnelægen bede om en række sygdomme, der påvirker lokomotorisk system. Nogle studerende, der henvises af lægen til at hjælpe med at diagnosticere sygdommen: elektromyografi, muskelbiopsi og molekylær analyse. 

Hvad der forårsager muskelatrofi

Spinal muskelatrofi er forårsaget af en genetisk mutation i kromosom 5, hvilket forårsager manglen på et protein, kendt som Survival Motor Neuron-1 (SMN1), vigtig for korrekt muskelfunktion. Der er mindre sædvanlige tilfælde, hvor genetisk mutation forekommer i andre gener, der også er relateret til frivillig muskelbevægelse. 

Hvordan behandlingen finder sted

Behandling af spinal muskelatrofi udføres for at hjælpe med at kontrollere symptomer og forbedre kvaliteten af ​​personens liv på grund af det faktum, at der ikke er nogen kur mod denne genetiske ændring.

For at gennemføre behandlingen kræves et tværfagligt team af sundhedspersoner, f.eks. Traumatologer, fysioterapeuter, sygeplejersker, ernæringseksperter og ergoterapeuter. De vigtigste behandlingsformer inkluderer:

1. Fysioterapibehandling  

Fysioterapi er meget vigtig for alle tilfælde af muskeldatrofi, fordi det giver dig mulighed for at bevare blodcirkulationen, undgå stive led, reducere muskelmassetab og forbedre fleksibiliteten. 

Nogle øvelser, der kan udføres uden at løfte vægte, udføre øvelser med elastiske bånd eller øvelser for at arbejde på musklerne. Disse øvelser skal ledes af en fysioterapeut i en specialiseret fysioterapiklinik, som de tilpasses til hver person under hensyntagen til deres begrænsninger. 

Derudover kan elektrostimuleringsanordninger også bruges til at fremme muskelsammentrækning, som i tilfældet med den nuværende russiske, hvilket er en fremragende mulighed for at komplementere behandlingen.. 

2. Brug af udstyr og ergoterapi

Ergoterapi er en fremragende mulighed for at øge livskvaliteten i tilfælde, hvor der er vanskeligheder med at bevæge eller udføre enkle daglige aktiviteter, f.eks. At spise eller gå, f.eks..

Det skyldes også, at professionen i ergoterapitimerne hjælper personen med at bruge noget hjælpemateriel, såsom specielle aflukke eller en kørestol, som giver dem mulighed for at udføre de samme opgaver, selv når sygdommen er begrænset.

3. Korrekt diæt

At udføre korrekt ernæring er meget vigtigt for at garantere udviklingen af ​​dem, der lider af muskelatrofi, især i tilfælde af børn. Imidlertid er der mange vanskeligheder med at tygge og sluge, og i disse tilfælde kan ernæringsfysiologen indikere de dårlige fødevarer, der kan indgå i kosten, såvel som indikere de dårlige kosttilskud, der gør det muligt at imødekomme alle organismenes behov..

I mange tilfælde, især i dem, der er mere avancerede, kan det være nødvendigt at bruge en fodringssonde, dette giver dig mulighed for at føre personen gennem et rør uden at skulle tygge eller sluge. Se mere om denne type enteral ernæring.

Andre behandlingsmuligheder

Ud over de ovennævnte teknikker kan det også være nødvendigt andre typer behandling, som afhænger af symptomerne og begrænsningerne for hver person. F.eks. I tilfælde, hvor åndedrætsmusklerne påvirkes, kan det være nødvendigt at bruge et åndedrætsapparat, der tilfører luft til lungerne, hvor musklerne genopfyldes..

Hos børn med muskelproblemer omkring rygsøjlen kan det være nødvendigt at udføre operation for at korrigere skoliose, da ubalancen i muskelstyrken kan få kolonnen til at udvikle sig uegnet..

En alternativ behandling til brugen af ​​medicinen Spinraza, som er godkendt i USA og lover at reducere symptomerne på atrofi forårsaget af ændringer i SMN-1-genet.