Forstå, hvad det er, og hvordan man behandler Ondine syndrom
Ondines syndrom, også kendt som medfødt centralt hypoventilationssyndrom, er en sjælden genetisk sygdom, der påvirker luftvejene. Mennesker med dette syndrom indånder meget let, især under søvn, hvilket forårsager et pludseligt fald i mængden af ilt og en stigning i mængden af kuldioxid i blodet..
I normale situationer ville centralnervesystemet forårsage en automatisk reaktion i kroppen, der vil tvinge personen til at trække vejret dybere eller vågne op, men der lider af dette syndrom har en ændring i nervesystemet, der forhindrer denne automatiske reaktion. Således øger manglen på ilt, hvilket sætter livet i fare.
Så for at undgå alvorlige konsekvenser, skal enhver, der lider af dette syndrom, sove med en enhed, kaldet en CPAP, som hjælper med at indånde og forhindrer mangel på ilt. I de mest alvorlige tilfælde skal denne enhed muligvis bruges hele dagen.
Sådan identificeres dette syndrom
I de fleste tilfælde vises de første symptomer på dette syndrom kort efter fødslen og inkluderer:
- Åndedræt meget let og svagt efter at have sovnet;
- Blålig hud og læber;
- Konstant forstoppelse;
- Pludselige ændringer i hjerterytme og blodtryk
Når det desuden ikke er muligt at kontrollere iltniveauer effektivt, kan der opstå andre problemer, såsom ændringer i øjnene, forsinkelser i mental udvikling, nedsat følsomhed over for smerter eller nedsat kropstemperatur på grund af lavt iltniveau.
Sådan stilles diagnosen
Normalt stilles diagnosen af sygdommen gennem historier om tegn og symptomer på den berørte person. I disse tilfælde bekræfter lægen, at der ikke er andre hjerte- eller lungeproblemer, der kan forårsage symptomerne, og hvis dette ikke sker, foretager diagnosen Ondines syndrom.
Hvis lægen imidlertid er i tvivl om diagnosen, kan han stadig bestille en genetisk test for at identificere en genetisk mutation, der er til stede i alle tilfælde af dette syndrom..
Hvordan behandlingen udføres
Behandlingen af Ondines syndrom udføres normalt ved brug af en anordning, kendt som CPAP, der hjælper med at trække vejret og forhindrer, at trykket ikke trækker vejret, hvilket sikrer tilstrækkelige iltniveauer. Find ud af mere om, hvad denne type enhed er, og hvordan den fungerer.
I de mest alvorlige tilfælde, hvor det er nødvendigt at opretholde ventilation med en enhed hele dagen, kan lægen muligvis foreslå en operation for at foretage et lille snit i halsen, kendt som en tacheostomi, som giver dig mulighed for at have en enhed altid tilsluttet mere komfortabelt , uden at skulle bære en maske, f.eks.
