Paramyloidose, hvad er det, og hvad er symptomerne

Paramyloidose, også kaldet fodsygdomme eller familiær amyloidotisk polyneuropati, er en sjælden sygdom, der ikke har nogen kur, af genetisk oprindelse, kendetegnet ved produktion af amyloidfibre i leveren, som er deponeret i væv og nerver og ødelægger dem langsomt.

Denne sygdom kaldes føddernes sygdom, fordi det er i fødderne, at symptomerne først vises, og lidt efter lidt vises de i andre områder af kroppen.

Ved paramyloidose bevirker en svækkelse af perifere nerver, at de områder, der er nervøs for disse nerver, påvirkes, hvilket fører til ændringer i følsomhed over for varme, kulde, smerter, følbarhed og vibrationer. Derudover påvirkes også motorisk kapacitet, og musklerne mister deres muskelmasse, idet de lider af en stor atrofi og tab af styrke, hvilket fører til vanskeligheder ved at gå og bruge lemmerne.

Hvilke symptomer

Paramyloidose påvirker det perifere nervesystem, hvilket fører til:

• Hjerteproblemer, såsom lavt blodtryk, arytmier og atrioventrikulære forhindringer;
• Erektil dysfunktion;
• Gastrointestinale problemer, såsom forstoppelse, diarré, fækal inkontinens og kvalme og opkast på grund af vanskeligheder ved gastrisk tømning;
• Urin dysfunktioner, såsom urinretention og inkontinens og ændringer i glomerulær filtreringshastighed;
• Øjenlidelser, såsom forringelse af elever og deraf følgende blindhed.

Derudover kan personen i en terminal fase af sygdommen lide af nedsat mobilitet, har brug for en kørestol eller opholde sig i sengen.

 Sygdommen manifesterer sig normalt mellem 20 og 40 år, hvilket fører til død 10 til 15 år efter starten af ​​de første symptomer.. 

Mulige årsager

Paramyloidose er en autosomal dominerende arvelig sygdom, der ikke har nogen kur og er forårsaget af en genetisk mutation i TTR-proteinet, som består af deponering i væv og nerver af et fibrillært stof produceret af leveren, kaldet amyloid. 

Aflejring af dette stof i væv fører til et progressivt fald i følsomhed over for stimuli og motorisk kapacitet.

Hvordan behandlingen udføres

Den mest effektive behandling af paramyloidose er levertransplantation, som er i stand til at nedsætte udviklingen af ​​sygdommen noget. Brug af immunsuppressive medikamenter er indikeret for at forhindre den enkeltes krop i at afvise det nye organ, men ubehagelige bivirkninger kan opstå.

Derudover kan lægen også anbefale en medicin, kaldet Tafamidis, som hjælper med at bremse sygdommens fremskridt.