Hvad er gangliosidose og vigtigste symptomer

Gangliosidose er en sjælden genetisk sygdom, der er kendetegnet ved et fald eller fravær af aktiviteten af beta-galactosidase-enzymet, der er ansvarlig for nedbrydning af komplekse molekyler, hvilket fører til deres ophobning i hjernen og andre organer.

Denne sygdom er især alvorlig, når den optræder i de første leveår, og diagnosen stilles på baggrund af de symptomer og egenskaber, som personen har præsenteret, samt resultatet af test, der viser aktiviteten af enzymet beta-galactosidase og tilstedeværelsen af mutationen i GBL1-genet, som er ansvarlig for at regulere aktiviteten af dette enzym.

Vigtigste symptomer

Symptomerne på gangliosidose varierer afhængigt af den alder, de forekommer, og sygdommen betragtes som mildere, når symptomerne vises mellem 20 og 30 år:

Type I eller infantil gangliosidose: Symptomerne optræder før 6 måneders alder og er kendetegnet ved progressiv nervesystemets dysfunktion, progressiv døvhed og blindhed, svækkelse af muskler, følsomhed over for støj, forstørret lever og milt, intellektuel handicap, grove ansigt og hjerteændringer, for eksempel . På grund af det store antal symptomer, der kan udvikles, betragtes denne type gangliosidose som den mest alvorlige, og forventet levealder er 2 til 3 år;
Gangliosidose type II: Denne type gangliosidose kan klassificeres som sent til børn, når symptomer vises mellem 1 og 3 år, eller unge, når de vises mellem 3 og 10 år. De vigtigste symptomer på denne type gangliosidose er forsinket eller regression af motorisk og kognitiv udvikling, atrofi i hjernen og ændringer i synet. Gangliosidose type II anses for at være af moderat sværhedsgrad, og forventet levealder varierer mellem 5 og 10 år;
Gangliosidosis type II eller voksen: Symptomer kan forekomme fra 10 år, selvom det er mere almindeligt at forekomme mellem 20 og 30 år, og er kendetegnet ved ufrivillig afstivning af musklerne og ændringer i knoglerne i rygsøjlen, som for eksempel kan resultere i kyphose eller skoliose. Denne type gangliosidose betragtes som mild, men sværhedsgraden af symptomer kan variere afhængigt af aktivitetsniveauet for enzymet beta-galactosidase.

Gangliosidose er en autosomal recessiv genetisk sygdom, det vil sige, at for personen, der præsenterer sygdommen, er det nødvendigt, at deres forældre i det mindste er bærere af det muterede gen. Der er således en 25% chance for, at personen bliver født med GBL1-genmutationen, og 50%, at personen vil bære genet.

Sådan stilles diagnosen

Diagnosen gangliosidose stilles ved at vurdere de kliniske egenskaber, der præsenteres af personen, såsom groft ansigt, forstørret lever og milt, psykomotorisk forsinkelse og visuelle ændringer, for eksempel, som hyppigere optræder på de tidligste stadier af sygdom.

Derudover udføres tests for at hjælpe med at bekræfte diagnosen, såsom neurologiske billeder, blodantal, hvor tilstedeværelsen af lymfocytter med vakuoler observeres, urintest, hvor den høje koncentration af oligosaccharider i urinen identificeres, og genetisk testning, der sigter mod at identificere den mutation, der er ansvarlig for sygdommen.

Diagnosen kan også stilles under graviditet ved hjælp af genetisk test ved hjælp af den chorioniske villusprøve eller fostervandsceller. Hvis denne test er positiv, er det vigtigt, at familien bliver vejledt om de symptomer, barnet kan udvikle sig gennem hele livet. Forstå, hvordan genetisk test udføres.

Behandling af gangliosidose

På grund af den lave hyppighed af denne sygdom er der indtil nu ingen veletableret behandling, hvor symptomer kontrolleres, såsom tilstrækkelig ernæring, vækstovervågning, taleterapi og fysioterapi for at stimulere bevægelser og tale..

Derudover udføres periodiske øjeundersøgelser og overvågning af risikoen for infektioner og hjertesygdomme.