Hjemmeside » Sjældne sygdomme » Hvad er, og hvordan man diagnosticerer Ohtahara syndrom

    Hvad er, og hvordan man diagnosticerer Ohtahara syndrom

    Ohtahara-syndrom er en sjælden type epilepsi, der normalt forekommer hos babyer under 3 måneders alder, og er derfor også kendt som infantil epileptisk encephalopati..

    De første anfald af denne type epilepsi forekommer normalt i det sidste trimester af graviditeten, stadig inde i livmoderen, men de kan også forekomme i løbet af de første 10 dage af babyens liv, og er kendetegnet ved ufrivillige muskelsammentrækninger, der efterlader ben og arme stive for nogle 2..

    Selvom der ikke findes nogen kur, kan behandling udføres med brug af medicin, fysioterapi og passende diæt for at forhindre krisestart og forbedre barnets livskvalitet..

    Sådan bekræftes diagnosen

    I nogle tilfælde kan Ohtaharas syndrom kun diagnosticeres af en børnelæge ved at observere symptomerne og vurdere barnets historie.

    Lægen kan dog også bestille et elektroencefalogram, som er en smertefri test, som måler hjerneaktivitet under anfald. Lær mere om, hvordan denne eksamen udføres.

    Hvordan behandlingen udføres

    Den første behandlingsform, der er indikeret af en børnelæge, er sædvanligvis brugen af ​​anti-epileptiske midler, såsom Clonazepam eller Topiramate, for at forsøge at kontrollere indtræden af ​​kriser, men disse medikamenter kan dog vise ringe resultater, og de kan derfor stadig være andre former for behandling anbefales, herunder:

    • Brug af kortikosteroider, med kortikotrophin eller prednison: reducer antallet af anfald hos nogle børn;
    • Epilepsi kirurgi: det bruges til børn, hvor angrebene er forårsaget af et specifikt hjerneområde, og det gøres med fjernelse af dette område, så længe det ikke er vigtigt for hjernens funktion;
    • Spise en ketogen diæt: kan bruges i alle tilfælde til at komplementere behandlingen og består i at fjerne fødevarer rig på kulhydrater fra kosten, såsom brød eller pasta, for at kontrollere begyndelsen af ​​krampeanfald. Se hvilke fødevarer der er tilladt og forbudt i denne type diæt.

    Selvom behandling er meget vigtig for at forbedre barnets livskvalitet, er der mange tilfælde, hvor Ohtahara's syndrom forværres med tiden, hvilket forårsager forsinkelser i den kognitive og motoriske udvikling. På grund af denne type komplikationer er forventet levealder lav og er ca. 2 år.

    Hvad der forårsager syndromet

    Årsagen til Ohtaharas syndrom er vanskelig at identificere i de fleste tilfælde, men de to hovedfaktorer, der ser ud til at være ved oprindelsen af ​​dette syndrom, er genetiske mutationer under graviditet og hjernefejldannelse.

    Så for at forsøge at reducere risikoen for denne type syndrom, bør man undgå at blive gravid efter 35 år og følge alle lægens anbefalinger, såsom at undgå alkoholforbrug, ikke ryge, undgå at bruge receptpligtige lægemidler og deltage i alle prenatal konsultationer, for eksempel. Forstå alle årsagerne, der kan føre til en risikabel graviditet.