Hvad er SCID (svær kombineret immundefekt syndrom)
Alvorligt kombineret immundefekt syndrom (SCID) omfatter et sæt sygdomme, der er til stede siden fødslen, og som er kendetegnet ved en ændring i immunsystemet, hvor antistoffer er lave og lymfocytter er lave eller fraværende, hvilket gør kroppen ude af stand til at beskytte mod infektioner, sætte babyen i fare og kan endda føre til død.
De mest almindelige symptomer på sygdommen er forårsaget af infektionssygdomme, og behandlingen, der kurerer sygdommen, består af knoglemarvstransplantation..
Mulige årsager
SCID bruges til at klassificere et sæt sygdomme, der kan være forårsaget af genetiske defekter knyttet til X-kromosomet og også af mangel på ADA-enzymet ...
Hvilke symptomer
Symptomer på SCID vises normalt i det første leveår og kan omfatte infektionssygdomme, der ikke reagerer på behandling, såsom lungebetændelse, meningitis eller sepsis, som er vanskelige at behandle og generelt ikke reagerer på brug af medicin, og hudinfektioner, gærinfektioner i munden og bleen, diarré og leverinfektion.
Hvad er diagnosen
Diagnosen stilles, når barnet får tilbagevendende infektioner, som ikke løses med behandlingen. Da sygdommen er arvelig, hvis et medlem af familien lider af dette syndrom, vil lægen være i stand til at diagnosticere sygdommen, så snart babyen er født, som består af at udføre blodprøver for at vurdere niveauerne af antistoffer og T-celler..
Hvordan behandlingen udføres
Den mest effektive behandling af SCID er transplantation af knoglemarvsstamceller fra en sund og kompatibel donor, som i de fleste tilfælde helbreder sygdommen.
Indtil der findes en kompatibel donor, består behandling af at løse infektionen og forhindre nye infektioner ved at isolere barnet for at undgå kontakt med andre, der kan være en kilde til smitsomhed af sygdomme.
Barnet kan også underkastes en immundefektkorrektion gennem immunoglobulinerstatning, som kun bør administreres til børn over 3 måneder og / eller som allerede har fået infektioner..
I tilfælde af børn med SCID forårsaget af mangel på ADA-enzymet, kan lægen indikere en enzymerstatningsterapi med ugentlig anvendelse af funktionel ADA, som sørger for rekonstitution af immunsystemet i ca. 2-4 måneder efter behandlingsstart.
Derudover er det også vigtigt at nævne, at vacciner med levende eller svækkede vira ikke bør gives til disse børn, før lægen bestiller andet.
