Fabry sygdom
Fabrys sygdom er et sjældent medfødt syndrom, der forårsager unormal akkumulering af fedt i blodkar, der forårsager udvikling af symptomer såsom smerter i hænder og fødder, ændringer i øjne eller hud pletter, for eksempel.
Generelt vises symptomer på Fabrys sygdom i barndommen, men i nogle tilfælde kan sygdommen kun diagnosticeres i voksen alder, når den begynder at forårsage ændringer i nyrenes eller hjertets funktion..
den Fabry sygdom har ingen kur, men det kan kontrolleres ved hjælp af nogle medicin for at forhindre udvikling af symptomer og forekomsten af komplikationer, såsom nyreproblemer eller slagtilfælde.
Symptomer på Fabrys sygdom
Symptomer på Fabrys sygdom kan optræde tidligt i barndommen og inkluderer:
- Smerte eller brændende fornemmelse i hænder og fødder;
- Mørkerøde pletter på huden;
- Ændringer i øjet, der ikke påvirker synet;
- Mavesmerter;
- Ændring af tarmtransit, især efter spising;
- Rygsmerter, især i nyreområdet.
Ud over disse symptomer kan Fabrys sygdom i årenes løb forårsage andre tegn relateret til progressiv skade på nogle organer, såsom øjne, hjerte eller nyrer, for eksempel.
Diagnose af Fabry sygdom
Diagnosen Fabrys sygdom kan stilles gennem blodprøver for at vurdere mængden af enzym, der er ansvarlig for at fjerne overskydende fedt, der ophobes i venerne. Så når denne værdi er lav, kan doktoren mistænke Fabrys sygdom og bestille en DNA-test for korrekt at identificere sygdommen.
Behandling for Fabry sygdom
Behandling af Fabrys sygdom hjælper med at kontrollere symptomdebut og forhindre udvikling af komplikationer og kan udføres med:
- carbamazepin: hjælper med at reducere fornemmelsen af smerte eller forbrænding;
- metoclopramid: nedsætter tarmfunktionen og forhindrer ændringer i tarmtransit;
- Antikoagulerende midler, som Aspirin eller Warfarin: gør blodet tyndere og forhindr udseendet af blodpropper, der kan forårsage slagtilfælde.
Ud over disse retsmidler kan lægen også ordinere retsmidler mod højt blodtryk, såsom C laptopril eller Atenolol, da de forhindrer udvikling af nyreskade og forhindrer forekomst af komplikationer i disse organer.
