Kend til syndromet, der reducerer fedt i kroppen
Berardinelli-Seipe syndrom, også kendt som generaliseret medfødt lipodystrofi, er en sjælden genetisk sygdom, der er kendetegnet ved funktionssvigt i fedtceller i kroppen, hvilket medfører, at der ikke er nogen normal ansamling af fedt i kroppen, da det begynder at blive opbevaret i andre såsom lever og muskler.
Et af de vigtigste egenskaber ved dette syndrom er udviklingen af svær diabetes, der normalt starter i puberteten, omkring 8 til 10 år gammel, og bør behandles med en diæt lav i fedt og sukker og med medicin, der hjælper med at kontrollere diabetes og højt kolesteroltal.
symptomer
Symptomerne på Berardinelli-Seipe-syndrom er knyttet til reduktion af normalt fedtvæv i kroppen, hvilket fører til egenskaber, der kan forekomme i det første leveår, såsom:
- Højt kolesteroltal og triglycerider;
- Insulinresistens og diabetes;
- Stor langstrakt hage, hænder og fødder;
- Forøgede muskler;
- Udvidelse af leveren og milten, der forårsager hævelse i maven;
- Hjerteproblemer;
- Accelereret vækst;
- Overdreven stigning i appetit, men med vægttab;
- Uregelmæssige menstruationscyklusser;
- Tykt, tørt hår.
Derudover kan der også forekomme symptomer som for højt blodtryk, cyster på æggestokkene og hævelse på siderne af nakken, tæt på munden. Disse symptomer kan observeres siden barndommen, hvilket bliver mere tydeligt fra puberteten.
Diagnose og behandling
Diagnosen af dette syndrom er baseret på vurderingen af patientens kliniske egenskaber og test, der identificerer problemer med kolesterol, lever, nyrer og diabetes..
Fra bekræftelse af diagnosen er behandlingen hovedsageligt rettet mod at kontrollere diabetes og kolesterol og undgå komplikationer af sygdommen, og medicin såsom metformin, insulin og simvastatin kan anvendes..
Derudover bør du også spise en fedtfattig, høj-omega-3 diæt for at hjælpe med at kontrollere kolesterol, ud over at kontrollere forbruget af sukker og enkle kulhydrater som ris, mel og pasta, for at hjælpe med at kontrollere diabetes . Se hvad du skal spise ved diabetes.
komplikationer
Komplikationer af Berardinelli-Seipe-syndrom afhænger af opfølgningen af behandlingen og reaktionen fra patientens krop på de anvendte medicin, med mulighed for overskydende fedt i leveren og skrumpelever, hurtig vækst i barndommen, tidlig pubertet og cyster i knoglerne, hvilket forårsager hyppige brud.
Derudover er det også almindeligt, at diabetes præsenteret i denne sygdom fører til komplikationer som synsproblemer, nyreproblemer og øget risiko for hjerte-kar-sygdomme.
