Tidlig diagnose og en god rate af overholdelse af behandlingen betyder, at patienter med cystisk fibrose har en øget forventning, hvilket kan få kvinder med denne sygdom til at ønske...
Genetiske sygdomme - Side 6
Epilepsi er en sygdom, der påvirker nervesystemet, og den har en kur. Hvis patienten diagnosticeres tidligt, og lægen ordinerer den bedst egnede medicin til ham, og han følger sine instruktioner...
Autisme, videnskabeligt kendt som Autism Spectrum Disorder, er et syndrom kendetegnet ved problemer i kommunikation, socialisering og adfærd, normalt diagnosticeret mellem 2 og 3 år.Dette syndrom får barnet til at...
Anencephaly er en føtal misdannelse, hvor babyen ikke har en hjerne, skullcap, cerebellum og meninges, som er meget vigtige strukturer i centralnervesystemet, hvilket kan føre til babyens død kort efter...
Achondroplasia er en type dværg, der er forårsaget af en genetisk ændring og får individet til at have en lavere statur end normalt, ledsaget af uforholdsmæssigt store lemmer og bagagerum...
Albinisme er en arvelig genetisk sygdom, der får kroppens celler til ikke at være i stand til at producere Melanin, et pigment, der når det ikke forårsager en mangel på...
Von Willebrands sygdom eller VWD er en genetisk og arvelig sygdom, der er kendetegnet ved faldet eller fraværet af produktionen af Von Willebrand-faktor (VWF), som har en vigtig rolle i...
Stephen Hawkings sygdom er en neuromuskulær dystrofi, kaldet Amyotrophic Lateral Sclerosis eller ALS, som forårsager symptomer såsom progressivt fald i muskelstyrke, hyppige muskelspasmer eller sværhedsbesvær, f.eks..Amyotrofisk lateral sklerose forårsager den...
