Hvordan man fortæller, om din baby har cystisk fibrose

En af måderne at mistænke, hvis barnet har cystisk fibrose, er at observere, om hans sved er mere salt end normalt, men diagnosen af ​​denne sygdom foretages gennem fodtesten, som skal udføres i den første måned af livet. I tilfælde af et positivt resultat bekræftes diagnosen ved hjælp af svedtesten.

Cystisk fibrose er en arvelig sygdom uden kur, hvor nogle kirtler producerer unormale sekretioner, der hovedsageligt påvirker fordøjelses- og luftvejene. Dens behandling involverer medicin, diæt, fysioterapi og i nogle tilfælde kirurgi. Patienternes forventede levealder stiger på grund af fremskridt i behandlingen og den højere grad af adhæsion, hvor den gennemsnitlige person når 40 år.

Symptomer på cystisk fibrose

Det første tegn på cystisk fibrose er, når babyen ikke er i stand til at eliminere meconium, den nyfødte første afføring på den første eller anden dag i livet. Nogle gange mislykkes medikamentel behandling af disse afføring, og de skal fjernes gennem operation. Andre symptomer på denne sygdom er:

• Salt sved;
• Vedvarende kronisk hoste, forstyrrer mad og søvn;
• Tykt slim;
• Gentagen bronchiolitis, som er den konstante betændelse i bronchierne;
• Luftvejsinfektioner, der gentages, såsom lungebetændelse;
• Åndedrætsbesvær;
• træthed;
• Kronisk diarré eller svær forstoppelse;
• Tab af appetit;
• gas;
• Fedtede, blegfarve afføring;
• Vanskeligheder med at få vægt og bedrøvet vækst.

Disse symptomer begynder at manifestere sig i de første uger af livet, og barnet skal modtage den passende behandling for at undgå en forværring af tilstanden. Det kan dog ske, at cystisk fibrose er mild, og symptomerne kun vises i ungdomsårene eller voksen alder..

Diagnostik af cystisk fibrose

Diagnosen cystisk fibrose stilles gennem hælprik-testen, som er obligatorisk for nyfødte, og for at have et pålideligt resultat er det vigtigt, at babyen tages til at blive testet inden 30 dage af livet. I tilfælde af positive resultater udføres derefter svedtesten for at bekræfte diagnosen. I denne test opsamles og evalueres lidt sved fra babyen, da nogle ændringer i sved indikerer tilstedeværelsen af ​​cystisk fibrose.

Selv med det positive resultat af de 2 test gentages svedtesten normalt for at være sikker på den endelige diagnose, ud over at det er vigtigt at observere de symptomer, som babyen præsenterer. Ældre børn, der har symptomer på cystisk fibrose, skal have en svedtest for at bekræfte diagnosen.

Derudover er det vigtigt at gennemføre en genetisk undersøgelse for at kontrollere, hvilken mutation relateret til cystisk fibrose, babyen har, fordi afhængigt af mutationen kan sygdommen have en mildere eller sværere progression, hvilket kan indikere den bedste behandlingsstrategi, der bør være oprettet af børnelæge.

Se hvilke andre problemer, der kan identificeres i denne test ved: Sygdomme opdaget ved hælprik-testen.

Behandling af cystisk fibrose

Behandling af cystisk fibrose bør starte, så snart diagnosen stilles, selvom der ikke er nogen symptomer, da formålet er at udskyde lungeinfektioner og forhindre underernæring og væksthæmning. Forskellige retsmidler bruges i behandlingen, såsom:

• Antibiotika: undgå og behandle infektioner med bakterier;
• Antiinflammatoriske lægemidler;
• Bronchodilatorer: letter vejrtrækning;
• Mukolytika: hjælp til at fortynde slim;
• Fordøjelsesenzymer: hjælpe med at fordøje mad
• Tilskud af vitamin A, E, K og D.

Behandlingen involverer flere fagfolk, fordi der udover brugen af ​​medicin, åndedrætsfysioterapi, ernæringsmæssig og psykologisk overvågning også kræves iltbehandling for at forbedre vejrtrækningen og i nogle tilfælde kirurgi til forbedring af lungefunktion eller lungetransplantation. Se hvordan mad kan hjælpe med at behandle denne sygdom i: Mad til cystisk fibrose.

I Brasilien er der flere foreninger for forældre, der har børn med cystisk fibrose, der bringer information om sygdommen og hvordan man kan leve bedre med den. Familiestøtte og viden er afgørende for et bedre behandlingsresultat.

Komplikationer af cystisk fibrose

Cystisk fibrose forårsager komplikationer i flere organer i kroppen, hvilket kan forårsage:

• Kronisk bronkitis, som generelt er vanskelig at kontrollere;
• Insufficiens i bugspytkirtlen, hvilket kan føre til malabsorption af den spiste mad og underernæring;
• diabetes;
• Leversygdomme, såsom betændelse og skrumpelever;
• ufrugtbarhed;
• Distalt tarmobstruktionssyndrom (DIOS), hvor der blokeres af tarmen, der forårsager kramper, smerter og hævelse i maven;
• Galdesten;
• Knoglesygdom, hvilket fører til større lethed af knogelfrakturer;
• underernæring.

Nogle komplikationer ved cystisk fibrose er vanskelige at kontrollere, men tidlig behandling er den bedste måde at øge livskvaliteten og favorisere barnets rette vækst. På trods af at der er mange problemer, er folk med cystisk fibrose normalt i stand til at gå i skole og arbejde.

Levealder

Forventet levetid for personer med cystisk fibrose varierer fra person til person afhængigt af mutationen, køn, behandlingstilhængighed, sygdomsgrad, alder ved diagnose og kliniske åndedræts-, fordøjelses- og pancreas manifestationer. Prognosen er normalt værre for mennesker, der ikke behandles ordentligt, har en sen diagnose eller har bugspytkirtleninsufficiens.

Hos mennesker, der blev diagnosticeret tidligt, helst lige efter fødslen, er det muligt, at personen når 40 år, men for dette er det nødvendigt at udføre behandlingen på den rigtige måde. Find ud af, hvordan behandling af cystisk fibrose skal udføres.

I øjeblikket når ca. 75% af mennesker, der følger behandlingen af ​​cystisk fibrose som anbefalet, slutningen af ​​ungdomsårene og ca. 50% når det tredje årti af livet, hvilket kun var 10% før.

Selv hvis behandlingen udføres korrekt, er det desværre vanskeligt for den person, der er diagnosticeret med cystisk fibrose, for eksempel at nå 70 år. Dette skyldes, at selv med korrekt behandling er der gradvis involvering af organerne, hvilket gør dem skrøbelige, svage og mister deres funktion i årenes løb, hvilket i de fleste tilfælde resulterer i respirationssvigt..

Derudover er infektioner af mikroorganismer meget almindelige hos personer med cystisk fibrose, og konstant behandling med antimikrobielle stoffer kan medføre, at bakterierne bliver resistente, hvilket yderligere kan komplicere patientens kliniske tilstand..