Funktioner ved Prader Willi syndrom, og hvordan man behandler

Prader-Willi syndrom er en sjælden genetisk sygdom, der forårsager metabolismeproblemer, ændringer i adfærd, muskelflodhed og udviklingsforsinkelse. Derudover er et andet meget almindeligt træk forekomsten af overskydende sult efter fylte to år, hvilket kan ende med at føre til fedme og diabetes.

Selvom dette syndrom ikke har nogen kur, er der nogle behandlinger, såsom ergoterapi, fysioterapi og psykoterapi, der kan hjælpe med at reducere symptomer og give en bedre livskvalitet..

Vigtigste funktioner

Egenskaber ved Prader-Willi syndrom varierer meget fra barn til barn og er normalt forskellige alt efter alder:

Babyer og børn op til 2 år

Muskelsvaghed: fører normalt til, at arme og ben ser meget slappe ud;
Sværhedsgrad med amning: det sker på grund af muskelsvaghed, der forhindrer barnet i at trække mælken;
apati: babyen virker konstant træt og har ringe reaktion på stimuli;
Uudviklede kønsorganer: med små eller ikke-eksisterende størrelser.

Børn og voksne

Overskydende sult: barnet spiser konstant og i store mængder, udover at han ofte søger mad i skabene eller i skraldespanden;
Forsinkelse i vækst og udvikling: det er almindeligt, at barnet er kortere end normalt og har mindre muskelmasse;
Læringsvanskeligheder: tager mere tid på at lære at læse, skrive eller endda løse daglige problemer;
Taleproblemer: forsinkelse i artikulering af ord, selv i voksen alder;
Misdannelser i kroppen: såsom små hænder, skoliose, ændringer i hoftenes form eller mangel på farve i hår og hud.

Derudover er det stadig meget almindeligt at have adfærdsproblemer, som at have hyppige vredeholdninger, udføre meget gentagne rutiner eller handle aggressivt, når der nægtes noget, især i tilfælde af mad.

Hvad der forårsager syndromet

Prader-Willi-syndrom opstår, når der sker en ændring i generne i et segment på kromosom 15, hvilket kompromitterer funktionerne i hypothalamus og udløser sygdommens symptomer siden barnets fødsel. Normalt arves ændringen i kromosomet fra faderen, men der er også tilfælde, hvor det sker tilfældigt.

Diagnosen stilles normalt gennem observation af symptomer og genetiske test, der er velegnet til nyfødte med lav muskel tone.

Hvordan behandlingen udføres

Behandlingen af Prader-Willi syndrom varierer afhængigt af barnets symptomer og egenskaber, og derfor kan et team med flere medicinske specialiteter være nødvendigt, da forskellige behandlingsteknikker kan være nødvendige, såsom:

Brug af væksthormon: det bruges normalt hos børn til at stimulere vækst, være i stand til at undgå kort statur og forbedre muskelstyrken;
Ernæringskonsultationer: hjælper med at kontrollere sultimpulser og forbedrer muskeludvikling ved at tilvejebringe de nødvendige næringsstoffer;
Sexhormonterapi: bruges, når der er en forsinkelse i udviklingen af barnets seksuelle organer;
psykoterapi: hjælper med at kontrollere ændringer i barnets opførsel samt til at forhindre sultimpulser;
Taleterapi: Denne terapi gør det muligt at gøre nogle fremskridt relateret til sprog og kommunikationsformer for disse personer.
Fysisk aktivitet: Hyppig fysisk aktivitet er vigtig for at afbalancere kropsvægt og styrke muskler.
fysioterapi: Fysioterapi forbedrer muskeltonen, forbedrer balancen og forbedrer finmotorik.
Ergoterapi: Ergoterapi giver Prader-Willi-patienter større uafhængighed og autonomi i daglige aktiviteter.
Psykologisk støtte: Psykologisk støtte er vigtig for at vejlede den enkelte og hans familie om, hvordan man håndterer tvangsmæssig adfærd og humørforstyrrelser.

Mange andre former for terapi kan også bruges, som generelt anbefales af en børnelæge efter at have observeret hvert barns egenskaber og opførsel..