Duchenne muskeldystrofi, hvad er det, symptomer og behandling

Duchenne muskeldystrofi er en sjælden genetisk sygdom, der kun rammer mænd og er kendetegnet ved manglen på et protein i musklerne, kendt som dystrophin, som hjælper med at holde muskelceller sunde. Derfor forårsager denne sygdom en gradvis svækkelse af hele kroppens muskulatur, hvilket gør barnet sværere at nå vigtige udviklingsmilepæle, såsom at sidde, stå eller gå.

I mange tilfælde identificeres denne sygdom først efter 3 eller 4 år, når barnet har ændringer i vejen til at gå, løbe, klatre trapper eller rejse sig fra gulvet, da de områder, der først er berørt, er hofterne, lår og skuldre. Med den fremadskridende alder påvirker sygdommen flere muskler, og mange børn ender med at være afhængige af en kørestol i en alder af omkring 13 år..

Duchenne muskeldystrofi har ingen kur, men dens behandling hjælper med at forsinke udviklingen af ​​sygdommen, kontrollere symptomer og forhindre indtræden af ​​komplikationer, især på hjerte- og luftvejsniveauer. Så det er meget vigtigt at have en behandling hos en børnelæge eller en anden læge, der er specialiseret i sygdommen.

Vigtigste symptomer

De vigtigste symptomer på Duchenne muskeldystrofi kan normalt identificeres fra det første leveår og op til 6-årsalderen, hvilket gradvis forværres med årene, indtil drengen omkring 13 år bliver afhængig af kørestolen..

Nogle af de mest almindelige tegn og symptomer inkluderer:

• Forsinket evne til at sidde, stå eller gå;
• Wobbling eller har svært ved at klatre trapper eller løbe;
• Forøget volumen i kalve på grund af udskiftning af muskelceller med fedt;
• Vanskeligheder med at bevæge dine led, især bøje dine ben.

Fra ungdomsårene kan de første mere alvorlige komplikationer af sygdommen begynde at dukke op, nemlig åndedrætsbesvær på grund af svækkelsen af ​​membranen og andre åndedrætsmuskler og endda hjerteproblemer på grund af svækkelsen af ​​hjertemuskelen..

Når komplikationer begynder at dukke op, kan lægen tilpasse behandlingen til at forsøge at inkludere behandling af komplikationer og forbedre livskvaliteten. I de mest alvorlige tilfælde kan hospitalisering endda være nødvendig.

Sådan bekræftes diagnosen

I mange tilfælde er børnelæge mistænkelige over for Duchenne muskeldystrofi kun ved at vurdere de tegn og symptomer, der er vist under udviklingen. Imidlertid kan blod også fremstilles til at identificere mængden af ​​nogle enzymer, såsom creatinphosphokinase (CPK), der frigøres i blodet, når der opstår muskelnedbrydning..

Der findes også genetiske test, som hjælper med at nå frem til en mere konkret diagnose, og som ser efter ændringer i generne, der er ansvarlige for sygdommens udseende.

Hvordan behandlingen udføres

Selvom Duchenne muskeldystrofi ikke har nogen kur, er der behandlinger, der hjælper med at forhindre dets hurtige forværring, og som tillader kontrol af symptomer samt forekomsten af ​​komplikationer. Nogle af disse behandlinger inkluderer:

1. Brug af medicin

I de fleste tilfælde behandles Duchenne muskeldystrofi med kortikosteroid medicin såsom prednison, prednisolon eller deflazacort. Disse lægemidler skal bruges i livet og skal fungere som regulering af immunsystemet, fungere som en antiinflammatorisk og forsinke tabet af muskelfunktion.
Imidlertid forårsager langvarig brug af kortikosteroider normalt flere bivirkninger såsom øget appetit, vægtøgning, fedme, væskeretention, osteoporose, kortstatus, hypertension og diabetes, og bør kun bruges under tilsyn af lægen. Tjek mere om, hvad kortikosteroider er, og hvordan de påvirker helbredet.

2. Fysioterapisessioner

De typer fysioterapi, der normalt bruges til behandling af Duchenne muskeldystrofi, er motorisk og respiratorisk kinesioterapi og hydroterapi, der sigter mod at forsinke manglende evne til at gå, opretholde muskelstyrke, lindre smerter og forhindre åndedrætskomplikationer og knoglebrud..

Hvad er forventet levealder

Forventet levetid for Duchenne muskeldystrofi var mellem 16 og 19 år gammel, men med fremskridt på medicin og fremkomsten af ​​nye terapier og pleje er denne forventning blevet øget. Således kan en person, der gennemgår den behandling, der er anbefalet af lægen, leve ud over 30 år og have et relativt normalt liv, med tilfælde, hvor mænd lever mere end 50 år med sygdommen..

Mest almindelige komplikationer

De vigtigste komplikationer forårsaget af Duchenne muskeldystrofi er:

• Svær skoliose;
• Åndedrætsbesvær;
• lungebetændelse;
• Hjertesvigt;
• Fedme eller underernæring.

Derudover kan patienter med denne dystrofi opleve moderat mental retardering, men denne egenskab er ikke knyttet til sygdommens varighed eller sværhedsgrad..

Hvad der forårsager denne type dystrofi

Som en genetisk sygdom sker Duchennes muskeldystrofi, når en mutation forekommer i en af ​​de gener, der er ansvarlige for at få kroppen til at producere dystrophinproteinet, DMD-genet. Dette protein er meget vigtigt, da det hjælper muskelceller med at forblive sunde over tid og beskytter dem mod skader forårsaget af normal muskelsammentrækning og afslapning..

Når DMD-genet således ændres, produceres der ikke nok protein, og musklerne ender med at svækkes og lider af skader over tid. Dette protein er vigtigt både for de muskler, der regulerer bevægelse, såvel som for hjertemuskelen.