Crigler-Najjar syndrom hvad det er, hovedtyper og behandling

Crigler-Najjar-syndrom er en genetisk sygdom i leveren, der får bilirubin til at ophobes i kroppen på grund af ændringer i enzymet, der omdanner dette stof til dets eliminering gennem galden..

Denne ændring kan have forskellige grader og form for symptom manifestation, så syndromet kan være type 1, mere alvorlig eller type 2, lettere og lettere at behandle.

Bilirubin, der ikke kan elimineres og akkumuleres i kroppen, forårsager således gulsot, forårsager gullig hud og øjne og risiko for leverskade eller hjerneforgiftning..

Hovedtyper og symptomer

Crigler-Najjar-syndrom kan klassificeres i 2 typer, der adskiller sig efter graden af ​​inaktivitet i leverenzymet, der omdanner bilirubin, kaldet glucoronyltransferase, og også efter symptomer og behandling.

Crigler-Najjar syndrom type 1

Det er den mest alvorlige type, da der er et totalt fravær af leveraktivitet til transformation af bilirubin, som akkumuleres i overskydende blod og forårsager symptomer, selv ved fødslen..

• symptomer: alvorlig gulsot siden fødslen, som en af ​​årsagerne til hyperbilirubinæmi hos det nyfødte, og der er risiko for leverskade og hjerneforgiftning kaldet kernicterus, hvor der er desorientering, døsighed, agitation, koma og risiko for død.

Lær mere om, hvad der forårsager, og hvordan man kurerer typerne af hyperbilirubinæmi hos den nyfødte.

Crigler-Najjar syndrom type 2

I dette tilfælde er enzymet, der omdanner bilirubin, meget lavt, selvom det stadig er til stede, og selvom det også er alvorligt, er gulsot mindre intens, og der er færre symptomer og komplikationer end type 1-syndrom. hjernen er også mindre, hvilket kan ske i episoder med forhøjet bilirubin.

• symptomer: gulsot af varierende intensitet, som kan være mild til svær, og som kan forekomme i andre år gennem livet. Det kan også være forårsaget efter lidt stress i kroppen, f.eks. En infektion eller dehydrering.

På trods af risikoen for barnets helbred og liv forårsaget af typerne af dette syndrom er det muligt at reducere antallet og alvorligheden af ​​manifestationerne ved behandlingen, med fototerapi eller endda levertransplantation..

Sådan bekræftes diagnosen

Diagnosen Crigler-Najjar-syndrom stilles af en børnelæge, gastro- eller hepatolog, baseret på fysisk undersøgelse og blodprøver, der viser en stigning i bilirubin-niveauer ud over vurderingen af ​​leverfunktion med AST, ALT og albumin, for eksempel.

Diagnosen bekræftes af DNA-test eller endda en leverbiopsi, som er i stand til at differentiere typen af ​​syndrom.

Hvordan behandlingen udføres

Den vigtigste behandling for at sænke bilirubin-niveauer i kroppen, i Crigler-Najjar syndrom type 1, er fototerapi med blåt lys i mindst 12 timer om dagen, hvilket kan variere afhængigt af hver enkelt person..

Fototerapi er effektiv, fordi det nedbrydes og omdanner bilirubin, så det kan nå galde og blive fjernet af kroppen. Denne behandling kan også ledsages af blodtransfusioner eller anvendelse af bilirubinchelaterende medikamenter, såsom cholestyramin og calciumphosphat, for at forbedre dens effektivitet i nogle tilfælde. Lær mere om indikationerne og hvordan fototerapi fungerer.

På trods af dette, når barnet vokser, bliver kroppen modstandsdygtig over for behandling, da huden bliver mere modstandsdygtig og kræver flere og flere timers fototerapi.

Til behandling af Crigler-Najjar syndrom type 2 udføres fototerapi i de første dage af livet eller i andre aldre kun som en komplementær form, da denne type sygdom har en god reaktion på behandling med lægemidlet Fenobarbital, som kan øge aktiviteten i leverenzymet, der eliminerer bilirubin gennem galden.

Imidlertid opnås den endelige behandling af en hvilken som helst af typerne af syndromet kun med levertransplantation, hvor det er nødvendigt at finde en kompatibel donor og have fysiske betingelser for operationen. Ved hvornår det er indikeret, og hvordan er levertransplantationsgenopretning.