Hvad genetisk rådgivning er, og hvordan det gøres
Genetisk rådgivning er en tværfaglig og tværfaglig proces, der udføres med det formål at identificere sandsynligheden for forekomst af en bestemt sygdom og chancerne for, at den overføres til familiemedlemmer. Denne undersøgelse kan udføres af bæreren af en bestemt genetisk sygdom og af deres familiemedlemmer og fra analysen af genetiske egenskaber er det muligt at definere forebyggelsesmetoder, risici og behandlingsalternativer..
Genetisk rådgivning udføres oftest i tilfælde af kræft for at kontrollere, hvilken mutation der er forbundet med kræftformen og muligheden for overførsel til kommende generationer, såvel som muligheden for, at kræft opstår, og de mulige risici..
Hvad består genetisk rådgivning i
Genetisk rådgivning består af udførelse af test, der kan påvise genetiske sygdomme. Det kan være retrospektivt, når der er mindst to personer i familien med sygdommen, eller potentielle, når der ikke er nogen med sygdommen i familien, der gøres med det formål at kontrollere, om der er en chance for at udvikle en genetisk sygdom eller ej..
Denne proces er opdelt i tre faser, hvor den første er en anamnese, hvor personen udfylder et spørgeskema, det andet trin er udførelsen af fysiske, psykologiske og laboratorieundersøgelser med det formål at kontrollere for tegn på enhver genetisk sygdom og mulige mutationer , og det sidste trin er udarbejdelsen af diagnostiske hypoteser baseret på resultatet af analysen af spørgeskemaet og eksamenerne. Se hvad er trinnene i genetisk rådgivning.
Prenatal genetisk rådgivning
Genetisk rådgivning kan udføres under prenatal pleje og er hovedsageligt indikeret i tilfælde af graviditet i en fremskreden alder, hos kvinder med sygdomme, der kan påvirke udviklingen af embryoet og hos par med familiebånd, såsom fætre, fx. Prenatal genetisk rådgivning er i stand til at identificere kromosom 21-trisomi, som kendetegner Downs syndrom, som kan hjælpe i familieplanlægning. Find ud af alt om Downs syndrom.
Mennesker, der ønsker genetisk rådgivning, skal opsøge en klinisk genetiker, der er den læge, der er ansvarlig for at lede genetiske tilfælde.
