Thalasemia der er symptomer, typer og diagnose

Talasemia, også kendt som middelhavsanæmi, er en arvelig sygdom karakteriseret ved en defekt i hæmoglobinsyntesen, hvilket resulterer i funktionelle ændringer. Det skyldes det faktum, at der i thalassæmi forenes de få globulinkugler, der udgør hæmoglobin, påvirkes, hvilket forstyrrer processen med at transportere ilt til tekstilerne..

De kliniske manifestationer af thalassæmi afhænger af antallet af påvirkede celler og typen af tilstedeværende genetisk mutation, som for eksempel kan manifestere sig som træthed, forsinkelse i vækst, blekhed og hepatomegali. Talasemia er en arvelig genetisk sygdom, så den er ikke smitsom, og den er ikke forårsaget af ernæringsmæssige mangler, men i tilfælde af nogle typer thalassæmi kan behandlingen involvere en ordentlig kost.

Vigtigste symptomer

Generelt forårsager den mindre form for thalassæmi, som er den mildeste form af sygdommen, en let anæmi og blekhed, som normalt ikke bemærker patienten. Imidlertid kan den mest alvorlige form for denne sygdom forårsage:

træthed;
irritabilitet;
Svækket immunsystem og sårbart over for infektioner;
Afkast på vækst;
Åndedrættet skærer gennem vanskeligheden;
bleghed;
Mangel på appetit.

Med sygdommens tid kan det også forårsage problemer i leveren, leveren, hjertet og hos børn, ud over gulsot, som er den gule farve på huden og øjnene.

Typer af Talasemia

Thalassemia er opdelt i alfa og beta i henhold til den påvirkede globinkæde. I tilfælde af alpha thalassemia er der en mangel på produktion af alfa-celler af hæmoglobin, skønt der i beta thalassemia er en mangel på produktion af beta-celler.,

1. Alpha Talasemia

Det er forårsaget af en ændring i alpha globin-molekylet i blodhæmoglobiner, og det kan opdeles i:

Thalassemisk alfa tåre: det er kendetegnet ved mild anæmi på grund af opløsningen af kun en alfa-globinkæde;
Hemoglobin H sygdom: det er kendetegnet ved fraværet af produktion af 3 eller 4 alfa gener relateret til alpha globin kæden, der betragtes som en af de alvorlige former for sygdommen;
Bart's hemoglobin føtal hydropsy syndrom: det er den mest alvorlige type thalassæmi, kendetegnet ved fraværet af alle alfa-gener, hvilket resulterer i en ændring i fosteret under embargo.

2. Beta Talasemia

Det produceres ved en ændring i beta-globinmolekylet i blodhæmoglobiner, og det kan opdeles i:

Thalasemia minor o Tear beta beta: det er en af de mildeste former for sygdommen, hvor personen ikke føler symptomer, som han diagnosticeres efter analysen af hæmatologiske tests. I dette tilfælde anbefales det ikke at udføre specifik behandling ud af livet, men lægen kan anbefale brug af folinsyretilskud med det formål at forhindre mild anæmi;
Beta-thalassemia intermedia: producerer mild til svær anæmi, og det kan være nødvendigt for patienten at modtage blodtransfusioner sporadisk;
Beta-borgmesterthalassæmi: det er det mest alvorlige kliniske billede af beta-thalassæmi, men der er ingen produktion af beta-globin-celler, og det er nødvendigt, at patienten regelmæssigt modtager blodtransfusioner for at reducere graden af anæmi. Symptomer, der begynder at optræde i de første leveår, karakteriseres af blekhed, overdreven træthed, søvnighed, irritabilitet, fremtrædende ansigtstræk, usund følelse og fyldig mave på grund af stigningen i organer.

I tilfælde af større thalassæmi kan det bemærkes, at væksten er langsommere end normalt, da barnet ikke er så tyndt og som forventet i alderen. Derudover er det normalt hos patienter, der regelmæssigt får blodoverførsler, at indikere brugen af medicin, der forhindrer overvægt i kroppen.

Sådan stilles diagnosen

Diagnosen af thalassæmi udføres ved hjælp af blodprøver såsom blodtælling ud over hæmoglobinelektroforese, som har til formål at evaluere typen af cirkulerende hæmoglobin i blodet. Lær mere om elektroforese og dets normale værdier.

Genetisk analyse kan også udføres for at vurdere de ansvarlige gener for sygdommen og differentiere typerne af thalassæmi.

Neonatal screening bør ikke udføres for at diagnosticere thalassæmi, da cirkulerende hæmoglobin er anderledes og ikke kan ændre sig, da diagnosen af thalassæmi er mulig fra den tredje måned i livet.