Sådan identificeres og diagnosticeres hæmofili

Hæmofili, som er en genetisk og arvelig sygdom, forårsager ændringer i blodkoagulation og forårsager derfor symptomer som:

• Lilla pletter på huden;
• Hævelse og smerter i leddene;
• Spontan blødning, uden nogen åbenbar grund, som f.eks. I tandkødet eller næsen;
• Blødning, der er vanskelig at stoppe efter et enkelt snit eller operation;
• Overdreven og langvarig menstruation.

Jo mere svær type hæmofili er, jo større er antallet af symptomer, og jo før de forekommer, opdages derfor svær hæmofili normalt i babyen i de første måneder af livet, mens moderat hæmofili normalt er mistænkt omkring 5 år gammel, eller når barnet begynder at gå og lege.

Mild hæmofili kan derimod kun opdages i voksen alder, når personen lider af et kraftigt slag eller efter procedurer såsom tandekstraktion, hvor blødning bemærkes over det normale. For bedre at forstå, hvad der forårsager og de vigtigste typer af denne sygdom, skal du tjekke myterne og sandheden om hæmofili.

Sådan bekræftes diagnosen

Diagnosen hæmofili stilles efter evaluering af hæmatologen, der anmoder om tests, der vurderer blodets koagulationsevne, såsom koagulationstiden, som kontrollerer den tid det tager for blodet at danne en koagulering, og måling af tilstedeværelsen af ​​faktorer koagulation og dens blodniveauer.

Koagulationsfaktorer er essentielle blodproteiner, der kommer i spil, når der er blødning, for at lade det stoppe. Fraværet af nogen af ​​disse faktorer forårsager sygdom som i type A-hæmofili, som er forårsaget af fraværet eller faldet af faktor VIII eller type B-hæmofili, hvor faktor IX er mangelfuld. 

Der er mangler ved andre koagulationsfaktorer, der også kan påvises gennem disse test, som også forårsager blødning og kan forveksles med hæmofili, såsom faktor XI-mangel, for eksempel populært kendt som type C-hæmofili..

Når du har mistanke om hæmofili

Du skal være mistænksom over for hæmofili og tage prøven, når:

• Faderen eller moren har hæmofili;
• Moderen bærer hæmofili-genet;
• Barnet har symptomer, der tyder på hæmofili.

I nogle tilfælde kan testen udføres i moderens livmoder gennem chorionisk villusbiopsi eller opsamling af materiale ved fostervandet eller cordocentese.

Symptomer, der antyder tilstedeværelsen af ​​en ændring i koagulering er:

De sundhedsmæssige risici ved denne sygdom kan undgås ved hæmofili-behandling, der består af periodiske injektioner til erstatning af den mangelfulde koagulationsfaktor, for at forhindre blødning eller for at stoppe enhver blødning, der er startet. Find ud af flere detaljer om, hvordan hæmofili-behandling udføres.