Hvordan man fortæller, om din baby har Downs syndrom

Diagnosen af ​​Downs syndrom kan stilles under graviditet ved hjælp af specifikke test såsom nuchal gennemskuelighed, cordocentese og fostervandsanlæg, hvilket ikke enhver gravid kvinde har brug for, men som normalt anbefales af fødselslægen, når moren er over 35 år, eller når den gravide kvinde har Downs syndrom.

Disse tests kan også bestilles, når kvinden allerede har haft en baby med Downs syndrom, hvis fødselslægen observerer enhver ændring i ultralydet, der fører hende til at mistænke syndromet, eller hvis babyens far har nogen mutation relateret til kromosom 21.

Graviditeten hos en baby med Downs syndrom er nøjagtigt den samme som for en baby, der ikke har dette syndrom, men der er behov for flere test for at vurdere babyens helbred og udvikling, som skal være lidt mindre og have mindre vægt for babyen. graviditetsalder.

Diagnostiske test under graviditet

Testene, der giver 99% nøjagtighed i resultatet og tjener til at forberede forældre til modtagelse af en baby med Downs syndrom er:

• Indsamling af kororisk villi, som kan udføres i den 9. uge af graviditeten og består af fjernelse af en lille mængde morkage, som har genetisk materiale, der er identisk med babyens;
• Maternel biokemisk profil, der udføres mellem 10. og 14. svangerskabsuke og består af test, der måler mængden af ​​et protein og mængden af ​​beta-hCG-hormon, der produceres under graviditet af moderkagen og babyen;
• Nuchal gennemsigtighed, som kan indikeres i den 12. uge af graviditeten og sigter mod at måle længden af ​​babyens hals;
• Amniocentese, der består af at tage en prøve af fostervandet og kan udføres mellem den 13. og den 16. graviditetsuge.
• Cordocentese, som svarer til fjernelse af en blodprøve fra babyen ved navlestrengen og kan udføres fra den 18. drægtighedsuge.

Når man kender diagnosen, er idealet, at forældrene søger information om syndromet for at vide, hvad de kan forvente i væksten af ​​et barn med Downs syndrom. Find ud af flere detaljer om egenskaberne og de nødvendige behandlinger i: Hvordan er livet efter diagnosen Downs syndrom. 

Hvordan er diagnosen efter fødslen

Diagnose efter fødsel kan stilles efter at have observeret babyens egenskaber, som kan omfatte:

• En anden linje på øjenlåget på øjnene, der efterlader dem mere lukkede og trækkes til siden og opad;
• Kun 1 linje på håndfladen, selvom andre børn, der ikke har Downs syndrom, muligvis også har disse egenskaber;
• Forening af øjenbrynene;
• Bredere næse;
• Fladt ansigt;
• Stor tunge, meget høj mund;
• Nedre og mindre ører;
• Tyndt og tyndt hår;
• Korte fingre, og pinken kan være skæv;
• Større afstand mellem store tæer på de andre fingre;
• Bred hals med ophobning af fedt;
• Svaghed i musklerne i hele kroppen;
• Brugervenlighed
• Kan have navlebrok;
• Højere risiko for cøliaki;
• Der kan være en adskillelse af musklerne i rectus abdominis, hvilket gør maven mere uklar.

Jo flere karakteristika babyen har, jo større er chancerne for at få Downs syndrom, men ca. 5% af befolkningen har dog også nogle af disse egenskaber, og at kun en af ​​dem ikke er tegn på dette syndrom. Derfor er det vigtigt, at der udføres blodprøver for at identificere den karakteristiske mutation af sygdommen..

Andre egenskaber ved syndromet inkluderer tilstedeværelsen af ​​hjertesygdomme, som muligvis kræver kirurgi og en øget risiko for øreinfektioner, men hver person har deres egne ændringer, og det er derfor, at enhver baby med dette syndrom skal følges af en børnelæge ud over kardiolog, pulmonolog, fysioterapeut og taleterapeut.

Børn med Downs syndrom oplever også forsinket psykomotorisk udvikling og begynder at sidde, kravle og gå senere end forventet. Derudover har det normalt en mental retardering, der kan variere fra mild til meget alvorlig, som kan verificeres gennem dens udvikling.

Se følgende video, og lær at stimulere udviklingen af ​​babyen med Downs syndrom:

AKTIVITETER TIL STIMULERING af babyen med Downs syndrom

Personen med Downs syndrom kan have andre helbredsproblemer som diabetes, kolesterol, triglycerider, ligesom enhver anden, men kan stadig have autisme eller et andet syndrom på samme tid, selvom det ikke er meget almindeligt.