Treacher Collins syndrom, der efterlader ansigtet deformeret
Treacher Collins-syndrom, også kaldet mandibulofacial dysostose, er en sjælden genetisk sygdom, der er kendetegnet ved misdannelser i hovedet og ansigtet, hvilket efterlader personen med hængende øjne og en decentral kæbe på grund af ufuldstændig kraniumudvikling, hvilket kan ske både hos mænd som hos kvinder.
På grund af dårlig knogledannelse kan personer med dette syndrom have svært ved at høre, ånde og spise, men Treacher Collins syndrom øger ikke risikoen for død og påvirker ikke det centrale nervesystem, hvilket tillader udvikling komme normalt sammen.
Årsager til Treacher Collins syndrom
Dette syndrom er hovedsageligt forårsaget af mutationer i TCOF1-, POLR1C- eller POLR1D-genet lokaliseret på kromosom 5, som koder for et protein med vigtige funktioner til at opretholde celler afledt af den neurale kam, som er de celler, der danner knoglerne i øret, ansigtet og også ørerne i de første uger af embryoudvikling.
Treacher Collins syndrom er en autosomal dominerende genetisk lidelse, så sandsynligheden for at få sygdommen er 50%, hvis en forælder har dette problem.
Det er vigtigt for lægen at foretage en differentieret diagnose af andre sygdomme, såsom Goldenhar's syndrom, Nagers akrofaciale dysostose og Millers 'syndrom, da de viser lignende tegn og symptomer.
Mulige symptomer
Symptomer på Treacher Collins syndrom inkluderer:
- Droopy øjne, spalte læbe eller mundtag;
- Meget små eller fraværende ører;
- Fravær af øjenvipper;
- Progressivt høretab;
- Fravær af nogle ansigtsben, såsom kindben og kæber;
- Sværhedsgrad ved at tygge;
- Åndedrætsproblemer.
På grund af de åbenlyse deformationer forårsaget af sygdommen kan psykiske symptomer forekomme, såsom depression og irritabilitet, der vises skiftevis og kan løses med psykoterapi.
Hvordan behandlingen udføres
Behandling bør udføres i henhold til symptomerne og de specifikke behov for hver person, og selv om der ikke er nogen kur mod sygdommen, kan der udføres operationer for at omorganisere ansigtets knogler, hvilket forbedrer organernes æstetik og funktionalitet og af sanserne.
Derudover består behandlingen af dette syndrom også af at forbedre de mulige åndedrætskomplikationer og fodringsproblemer, der opstår på grund af ansigtsdeformiteter og forhindring af hypopharynx ved tungen..
Det kan således også være nødvendigt at udføre en tracheostomi for at opretholde en passende luftvej eller en gastrostomi, hvilket vil garantere et godt kaloriindtag.
I tilfælde af høretab er diagnosen meget vigtig, så du kan foretage din korrektion ved hjælp af proteser eller kirurgi, f.eks..
Taleterapisessionen kan også indikeres for at forbedre barnets kommunikation såvel som hjælp til processen med at sluge og tygge.
