Swyer syndrom
Swyers syndrom, eller ren XY gonadal dysgenese, er en sjælden sygdom, hvor kvinder har mandlige kromosomer, og det er grunden til, at deres kønskirtler ikke udvikler sig, og hun ikke har et meget feminint image. Dens behandling foretages med brug af kvindelige syntetiske hormoner for livet, men det er ikke muligt at blive gravid.
Symptomer på Swyer syndrom
Symptomer på Swyer syndrom er:
- Fravær af menstruation i puberteten;
- Lille eller ingen brystudvikling;
- Lille feminint udseende;
- Normalt aksillært og skamhår;
- Der kan være høj statur;
- Der er en normal eller spædbarns livmoder, rør og øvre vagina.
Diagnose af Swyer syndrom
Til diagnose af Swyer-syndrom anbefales det at udføre blodprøver, der viser forhøjede gonadotropiner og reducerede niveauer af østrogen og testosteron. Derudover anbefales det:
- laboratorieundersøgelser til screening for infektiøse eller autoimmune sygdomme,
- karyotypeanalyse,
- molekylære undersøgelser og
- æggestokkens biopsi kan være påkrævet.
Dette syndrom diagnosticeres normalt i ungdomsårene.
Årsager til Swyer syndrom
Årsagerne til Swyer-syndrom er genetiske.
Behandling af Swyer syndrom
Behandlingen af Swyer syndrom udføres ved brug af syntetiske hormoner i livet. Denne medicin vil gøre en kvindes udseende mere feminin, men tillader ikke graviditet.
En almindelig komplikation af Swyer syndrom er udviklingen af en tumor i gonaderne, og kirurgi til fjernelse heraf er indikeret som en måde at forhindre denne type kræft.
