Schinzel-Giedion syndrom
Schinzel-Giedion-syndrom er en sjælden medfødt sygdom, der forårsager misdannelser i knoglerne, ændringer i ansigtet, hindring af urinvejene og alvorlige udviklingsforsinkelser hos babyen..
Generelt er Schinzel-Giedion-syndrom ikke arveligt, og kan derfor forekomme i familier uden sygdomshistorie.
den Schinzel-Giedion-syndrom har ingen kur, men operationer kan udføres for at rette nogle misdannelser og forbedre babyens livskvalitet, men forventet levealder er lav.
Symptomer på Schinzel-Giedion-syndrom
Symptomer på Schinzel-Giedion-syndrom inkluderer:
- Smalt ansigt med stort pande;
- Mund og tunge større end normalt;
- Overdreven kropshår;
- Neurologiske problemer, såsom synshandicap, anfald eller døvhed;
- Alvorlige ændringer i hjerte, nyrer eller kønsorganer.
Normalt identificeres disse symptomer kort efter fødslen, og derfor kan babyen muligvis blive indlagt på hospitalet for at behandle symptomerne, før den udskrives fra barselhospitalet..
Ud over de karakteristiske symptomer på sygdommen har babyer med Schinzel-Giedion-syndrom også progressiv neurologisk degeneration, øget risiko for tumorer og tilbagevendende luftvejsinfektioner, såsom lungebetændelse.
Sådan behandles Schinzel-Giedion-syndrom
Der er ingen specifik behandling til at kurere Schinzel-Giedion-syndrom, men nogle behandlinger, især kirurgi, kan bruges til at korrigere misdannelser forårsaget af sygdommen, hvilket forbedrer babyens livskvalitet..
